¿Que es el NIPT? Guia completa del test prenatal no invasivo en Chile (2026)

¿Que es el NIPT y por que esta revolucionando el control prenatal?

El NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing, o Test Prenatal No Invasivo) es un examen de sangre materna que permite detectar anomalias cromosomicas en el feto desde la semana 10 de gestacion. A diferencia de procedimientos invasivos como la amniocentesis o la biopsia de vellosidades corionicas, el NIPT no implica ningun riesgo de perdida fetal, ya que solo requiere una muestra de sangre del brazo de la madre.

¿Como es esto posible? Durante el embarazo, la placenta libera fragmentos de ADN fetal al torrente sanguineo materno. Estos fragmentos, conocidos como ADN fetal libre circulante (cell-free fetal DNA o cffDNA), representan entre el 3% y el 15% del ADN libre total en la sangre de la embarazada a partir de la semana 10. El NIPT analiza estos fragmentos mediante secuenciacion de nueva generacion (NGS) para determinar si existe un exceso o deficit de material genetico correspondiente a cromosomas especificos.

Desde su introduccion clinica en 2011, el NIPT se ha consolidado como el metodo de tamizaje prenatal con mayor sensibilidad y especificidad disponible. Organizaciones como el Colegio Americano de Obstetras y Ginecologos (ACOG), la Sociedad Internacional de Diagnostico Prenatal (ISPD) y la Sociedad de Medicina Materno-Fetal (SMFM) recomiendan ofrecer el NIPT a todas las embarazadas, independientemente de su edad o nivel de riesgo.

¿Como funciona el NIPT paso a paso?

El proceso del NIPT es sencillo desde la perspectiva de la paciente, aunque detras implica tecnologia de secuenciacion avanzada:

1. Toma de muestra: Se extrae una muestra de sangre venosa (aproximadamente 10 ml) del brazo de la embarazada, en un tubo especial con preservante que estabiliza el ADN libre circulante. No se requiere ayuno ni preparacion especial.
2. Envio al laboratorio: La muestra se envia al laboratorio de referencia. En el caso del test NIFTY de BGI Genomics que coordina SGBio, la muestra viaja en condiciones controladas al laboratorio con certificacion ISO 15189.
3. Extraccion y secuenciacion del ADN: En el laboratorio, se aisla el ADN libre circulante del plasma materno. Luego se realiza secuenciacion masiva en paralelo (NGS) para cuantificar los fragmentos de ADN correspondientes a cada cromosoma.
4. Analisis bioinformatico: Algoritmos especializados comparan la proporcion de fragmentos de cada cromosoma con los valores esperados. Si hay un exceso significativo de fragmentos del cromosoma 21, por ejemplo, el resultado sera de alto riesgo para trisomia 21 (sindrome de Down).
5. Informe de resultados: El resultado se entrega generalmente en 10 a 12 dias habiles e indica si el riesgo es bajo o alto para cada condicion evaluada. Tambien reporta la fraccion fetal (proporcion de ADN fetal en la muestra), un parametro de calidad clave.

¿Que detecta el NIPT?

El alcance del NIPT depende de la version del test. Tomando como referencia el NIFTY de BGI Genomics, las opciones son:

NIFTY Basico

• Trisomia 21 (sindrome de Down): sensibilidad >99%
• Trisomia 18 (sindrome de Edwards): sensibilidad >97%
• Trisomia 13 (sindrome de Patau): sensibilidad >99%
• Determinacion del sexo fetal

NIFTY Estandar

Todo lo anterior, mas:

• Aneuploidias de cromosomas sexuales: sindrome de Turner (monosomia X), sindrome de Klinefelter (XXY), sindrome de triple X (XXX) y sindrome XYY

NIFTY Pro

Todo lo anterior, mas:

• Trisomias 9, 16 y 22
• 92 sindromes de microdelecion y duplicacion, incluyendo sindrome de DiGeorge (delecion 22q11.2), sindrome de Cri-du-Chat (delecion 5p), sindrome de Prader-Willi/Angelman, entre otros

¿Desde cuando se puede hacer el NIPT?

El NIPT puede realizarse a partir de la semana 10 de gestacion, calculada desde la fecha de la ultima menstruacion. Antes de esa semana, la fraccion fetal puede ser insuficiente para obtener un resultado confiable.

No existe un limite superior estricto, pero se recomienda realizarlo idealmente antes de la semana 24. En la practica clinica, la mayoria de las pacientes lo realizan entre las semanas 10 y 16, lo que permite integrar el resultado con la ecografia del primer trimestre (semanas 11-14) y tomar decisiones informadas de manera oportuna.

NIPT vs. ecografia del primer trimestre: ¿son lo mismo?

No. Son examenes complementarios que evaluan aspectos distintos:

La ecografia de las 11-14 semanas evalua la anatomia fetal, mide la translucencia nucal (TN), verifica el flujo del ductus venoso y puede identificar marcadores morfologicos de anomalias cromosomicas y malformaciones estructurales. Combinada con marcadores bioquimicos (PAPP-A y beta-hCG libre), constituye el tamizaje combinado del primer trimestre.

El NIPT analiza directamente el ADN fetal libre en sangre materna y tiene una sensibilidad significativamente superior para las trisomias 21, 18 y 13. Sin embargo, no evalua la anatomia fetal ni detecta malformaciones estructurales como defectos del tubo neural o cardiopatias congenitas.

Por esta razon, las guias clinicas internacionales recomiendan realizar ambos examenes: la ecografia para evaluacion anatomica y el NIPT para deteccion de aneuploidias. Uno no reemplaza al otro.

¿Quien deberia hacerse el NIPT?

Historicamente, el NIPT se recomendaba solo para embarazos de alto riesgo (edad materna avanzada, tamizaje combinado alterado, antecedentes). Sin embargo, la evidencia actual y las principales sociedades cientificas ahora recomiendan ofrecer el NIPT a todas las embarazadas, independientemente de su edad o nivel de riesgo previo.

El NIPT esta especialmente indicado en los siguientes escenarios:

• Edad materna igual o mayor a 35 anos al momento del parto
• Tamizaje combinado del primer trimestre con resultado de riesgo intermedio o alto
• Hallazgos ecograficos sugerentes de aneuploidia
• Antecedente de embarazo previo con trisomia
• Translucencia nucal aumentada
• Deseo de la paciente de contar con informacion adicional sobre el riesgo cromosomico

Limitaciones del NIPT: lo que debes saber

Es fundamental entender que el NIPT es un examen de tamizaje, no de diagnostico. Esto significa que:

• Un resultado de bajo riesgo reduce significativamente la probabilidad de las condiciones evaluadas, pero no la elimina por completo. Existe una tasa de falsos negativos muy baja, pero no nula.
• Un resultado de alto riesgo requiere confirmacion mediante un procedimiento diagnostico invasivo (amniocentesis o biopsia de vellosidades corionicas), ya que existen falsos positivos, aunque infrecuentes.
• El NIPT no detecta todas las anomalias geneticas. No reemplaza el estudio de cariotipo, no detecta mutaciones puntuales y no evalua malformaciones estructurales.
• En ciertos casos, la fraccion fetal puede ser insuficiente para emitir un resultado. Esto ocurre con mas frecuencia en embarazadas con indice de masa corporal elevado o en muestras tomadas muy tempranamente.

¿Como acceder al NIPT en Chile a traves de SGBio?

En Chile, el NIPT no esta disponible en el sistema publico de salud (Fonasa) como prestacion rutinaria. Sin embargo, es posible acceder a traves de coordinadores como SGBio, que gestiona todo el proceso:

1. Contacto inicial: Escribenos por WhatsApp y te orientamos sin costo. No necesitas orden medica para consultar, aunque si la recomendamos para la toma de muestra.
2. Toma de muestra: Coordinamos la extraccion de sangre en centros en convenio a lo largo de Chile.
3. Envio internacional: Gestionamos el envio de la muestra al laboratorio BGI Genomics bajo condiciones controladas de temperatura y tiempo.
4. Entrega de resultados: Recibes el informe en aproximadamente 10 a 12 dias habiles.
5. Orientacion post-resultado: Si lo necesitas, te ayudamos a conectar con genetistas clinicos para la interpretacion de los resultados.

SGBio trabaja con el test NIFTY de BGI Genomics, uno de los NIPT con mayor base de evidencia publicada a nivel mundial, con mas de 15 millones de muestras procesadas globalmente.

Preguntas frecuentes sobre el NIPT