Diagnostico genetico en Chile
que encuentra respuestas.
Coordinamos exomas, genomas y paneles NGS con BGI, Mendelics y CeGaT. Diagnostico genetico de alta complejidad desde Chile, con proceso 100% coordinado.
Las respuestas que la clinica
no siempre puede dar.
Muchas enfermedades raras, trastornos del neurodesarrollo y sindromes geneticos complejos permanecen sin diagnostico durante anos. La secuenciacion genomica de nueva generacion (NGS) identifica la causa molecular exacta, abriendo el camino a tratamientos especificos y orientando el seguimiento clinico.
El exoma completo secuencia los ~22.000 genes codificantes del genoma humano — donde se concentra el 85% de las mutaciones conocidas — cubriendo mas de 4.000 enfermedades monogenicas. El genoma completo incorpora ademas regiones no codificantes, intrones y el genoma mitocondrial para maxima sensibilidad diagnostica en casos complejos, detectando variantes tipo SNV y CNV.
SGBio Ltda., empresa chilena fundada en 2023 con sede en Las Condes, Santiago, coordina el acceso a estos estudios en Chile — trabajando directamente con el medico tratante y con los laboratorios lideres a nivel mundial. El diagnostico genetico de alta complejidad esta, por primera vez, al alcance desde cualquier punto del pais.
Diagnostico genetico
para cada caso clinico.
Desde paneles NGS dirigidos hasta exoma y genoma completo — el estudio adecuado segun la sospecha clinica y el fenotipo del paciente.
XOME — Exoma clinico completo
Secuenciacion de los ~22.000 genes codificantes del genoma humano, procesado en Shenzhen, China. Cubre mas de 4.000 enfermedades monogenicas con profundidad >100X. Incluye hallazgos secundarios en 59 genes ACMG (SF v2.0), analisis de CNVs y del/dup de fragmento largo (68 sindromes). Analisis trio disponible. Base de datos actualizada dos veces al ano.
Paneles NGS dirigidos por especialidad
Paneles dirigidos a condiciones clinicas especificas con informe en espanol, procesados en Sao Paulo, Brasil. Especialidades disponibles: Epilepsia (240 genes / Dravet, encefalopatias, esclerosis tuberosa), Neuropatias hereditarias (Charcot-Marie-Tooth, ELA), Demencias y Parkinson (60 genes) y Enfermedades Tratables (errores innatos del metabolismo). Primera linea cuando la sospecha clinica es especifica.
ExomeXtra — Exoma ampliado CeGaT
La solucion intermedia entre el exoma estandar y el genoma completo. Ademas de todas las regiones codificantes, incluye >38.000 posiciones intronicas e intergenicas asociadas a enfermedad (ClinVar, HGMD), el genoma mitocondrial completo y un backbone para deteccion de CNVs a nivel genoma. Cobertura diagnostica >100X. Analisis trio disponible.
Genoma completo (cWGS)
Secuenciacion del 100% del genoma con profundidad >40X. Analiza mas de 20.000 genes, regiones no codificantes, intrones, promotores y el genoma mitocondrial completo (99% cobertura o superior). Detecta SNVs, InDels, CNVs, LOH y translocaciones — todo en un solo estudio.
Resolvemos tus dudas.
Que es el exoma completo y para que sirve?
Cuando se usa el exoma completo y cuando un panel NGS?
Cuanto demoran los resultados del exoma BGI XOME?
Que tipo de muestra se necesita para el exoma?
Que diferencia hay entre exoma completo y genoma completo?
Para que enfermedades esta indicado el diagnostico genetico?
Cuanto cuesta el exoma genetico en Chile?
Los examenes geneticos de SGBio tienen cobertura FONASA o ISAPRE?
Como coordina SGBio el proceso de diagnostico genetico?
En que ciudades de Chile puedo tomarme un exoma o panel genetico?
Procesado por laboratorios internacionales de referencia
SGBio actua como intermediario y coordinador. Los informes son emitidos por el laboratorio procesador.
Coordinamos el acceso
desde Chile.
SGBio acompana en la seleccion del estudio mas adecuado, los tiempos de respuesta y la logistica completa. La cotizacion es gratuita.
contacto@sgbio.cl / +56 9 9404 3753
Badajoz 45, of. 1701B / Las Condes, Santiago
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