Sentis™ Hereditario · panel de cáncer hereditario en Chile · BGI Genomics · SGBio
Sentis™ Hereditario · BGI · Chile

Conocer el riesgo es el primer paso para prevenirlo.

Sentis™ Hereditario.
Panel genético para
detectar tu riesgo de cáncer.

Un análisis de ADN que identifica si tienes mayor predisposición hereditaria a desarrollar cáncer — para que tu médico ajuste el plan preventivo a tu perfil real.

Más información
90 genes · 25 tipos de cáncer hereditario
Muestra de sangre o saliva
BGI Genomics · Shenzhen, China

  • 90 genes · 25 tipos de cáncerPanel germinal amplio que cubre los principales síndromes hereditarios — HBOC, Lynch, Li-Fraumeni, Peutz-Jeghers, FAP, Von Hippel-Lindau.

  • Verificación dualVariantes patogénicas confirmadas por Sanger Sequencing y reordenamientos grandes por qPCR — capa adicional de validación analítica.

  • 4 semanas · sangre o salivaCobertura exónica completa + intrones flanqueantes · clasificación ACMG/AMP 2015 · BGI Genomics (Shenzhen).

¿Qué es Sentis™ Hereditario?

Un panel germinal
para estudiar el riesgo hereditario.

El test Sentis™ Hereditario de BGI analiza 90 genes asociados a predisposición hereditaria al cáncer mediante secuenciación NGS sobre una muestra de sangre o saliva. Detecta variantes en BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2, TP53 y otros genes clave — asociados a síndromes como HBOC (mama-ovario hereditario), Lynch, Li-Fraumeni, Peutz-Jeghers, FAP y Von Hippel-Lindau.

Está indicado en personas con historia personal o familiar de cáncer, diagnóstico antes de los 50 años, múltiples familiares de primer grado afectados, o sospecha clínica de un síndrome hereditario. También en familiares de portadores ya confirmados, para definir seguimiento en cascada.

El test no diagnostica cáncer — identifica si tu riesgo es hereditario para ajustar el plan clínico a tu perfil real. Los resultados orientan decisiones sobre vigilancia reforzada, cirugías reductoras de riesgo, quimioprevención y terapias dirigidas (ej. inhibidores PARP en portadores BRCA). El informe clasifica cada variante bajo criterios ACMG/AMP 2015 (patogénica, probablemente patogénica, VUS, benigna).

SGBio acerca el test Sentis™ Hereditario en Chile: acompaña la toma de muestra, el envío a BGI Genomics y la entrega del informe al médico tratante en aproximadamente 4 semanas. Las variantes clínicamente importantes se confirman por secuenciación Sanger y los reordenamientos grandes por qPCR, agregando una capa adicional de validación analítica.

Un resultado patogénico no es un diagnóstico de cáncer. Indica un aumento del riesgo hereditario de desarrollar ciertos tumores. La interpretación y el plan de seguimiento son responsabilidad del médico tratante.
WhatsApp · atención 24/7
Consejería genética · Sentis™ Hereditario en Chile con SGBio · BGI Genomics
¿Por qué Sentis™ Hereditario?

Lo que distingue
al test Sentis™ Hereditario.

Un panel germinal amplio de 90 genes para 25 tipos de cáncer hereditario, con verificación dual de variantes clínicamente importantes y configuraciones focalizadas según indicación médica.

90 genes · 25 tipos de cáncer

Panel amplio que cubre los principales síndromes hereditarios — HBOC (mama-ovario), Lynch, Li-Fraumeni, Peutz-Jeghers, FAP, Von Hippel-Lindau, MEN1/2 y otros.

Panel germinal amplio
Cobertura exónica + intrónica

Cobertura exónica completa de cada gen del panel más sus regiones intrónicas flanqueantes — captura variantes tanto en las regiones codificantes como en los bordes intrónicos donde pueden alojarse mutaciones de splicing clínicamente relevantes.

Exones + intrones flanqueantes
Verificación dual

Las variantes clínicamente importantes (patogénicas o probablemente patogénicas) se confirman por Sanger Sequencing; los reordenamientos génicos grandes se verifican por qPCR — doble control para minimizar los falsos positivos.

Sanger + qPCR · precisión >99,9%
Base de datos actualizada

BGI Genomics mantiene una base de datos propia de variantes que se actualiza con la evidencia más reciente, asegurando la interpretación al estándar actual bajo criterios ACMG/AMP 2015.

ACMG/AMP 2015 · análisis curado
Ensayo único multi-alteración

Un solo ensayo detecta los distintos tipos de alteraciones genéticas clínicamente relevantes — mutaciones puntuales, deleciones, inserciones, duplicaciones y reordenamientos — sin necesidad de complementar con múltiples tests en paralelo para capturar cada tipo.

SNV · InDel · CNV · reordenamientos en 1 test
Muestra accesible

Test desde sangre periférica (≥5 ml) o saliva (≥2 ml). También se acepta ADN ya extraído (≥3 µg). Toma coordinada en centros en convenio en Chile, sin ayuno ni preparación especial.

Sangre · saliva · ADN aceptado
Cobertura del panel

Síndromes y tipos de cáncer
analizados.

El panel cubre los principales síndromes de cáncer hereditario de alta prevalencia clínica — con cobertura exónica completa más regiones intrónicas flanqueantes donde pueden alojarse mutaciones de splicing clínicamente relevantes.

Cáncer de Mama
Cáncer de Ovario
Cáncer Colorrectal
Síndrome de Lynch
Cáncer de Endometrio
Cáncer de Próstata
Cáncer de Páncreas
Síndrome de Li-Fraumeni
Síndrome de Peutz-Jeghers
Poliposis Adenomatosa Familiar
Tumores Gástricos Hereditarios
Melanoma Hereditario
Cáncer Tiroideo
Cáncer Renal Hereditario
Enf. de Von Hippel-Lindau
Neoplasia Endocrina Múltiple (MEN1/2)
Síndrome de Cowden (PTEN)
Tumores Adrenocorticales
90 genes analizados (panel completo)
Genes principales del panel germinal

Entre los genes más destacados del panel se encuentran BRCA1 · BRCA2 (HBOC) · MLH1 · MSH2 · MSH6 · PMS2 · EPCAM (Lynch) · TP53 (Li-Fraumeni) · PALB2 · ATM · CHEK2 · BARD1 · RAD51C · RAD51D (mama-ovario extendido) · APC · MUTYH · BMPR1A · SMAD4 · STK11 (GI hereditario) · PTEN · HOXB13 · MET · CDH1 · VHL · RET · SDHB/C/D · NF1 · NF2 · SUFU · RB1 · y otros. Cobertura exónica completa más regiones intrónicas flanqueantes.

Configuraciones focalizadas del panel
Según indicación del médico tratante

Además del panel completo, existen configuraciones focalizadas según escenario clínico: BRCA1/BRCA2 (2 genes · testeo en cascada familiar) · HBOC extendido (26 genes · mama-ovario hereditario) · Colorrectal hereditario (23 genes · Lynch y FAP) · Próstata hereditario (23 genes) · Páncreas hereditario (12 genes). El médico tratante indica la configuración apropiada según historia clínica y familiar.

Cómo se interpretan los resultados

El panel no diagnostica cáncer —
reorienta tu plan clínico.

El resultado se interpreta siempre junto a tu médico tratante. Estas son las 4 posibles conclusiones según la clasificación ACMG/AMP 2015.

Patogénica / probablemente patogénica
Plan preventivo activo

Se identifica una variante asociada a mayor riesgo hereditario. Tu médico evalúa — junto a la familia — vigilancia reforzada (mamografía/RM anual, colonoscopía temprana), quimioprevención, cirugías reductoras de riesgo o consejería genética para familiares de primer grado.

  • Vigilancia clínica y por imagen reforzada
  • Opciones terapéuticas dirigidas (ej. inhibidores PARP en BRCA)
  • Consejería genética familiar en cascada
Variante de significado incierto (VUS)
Seguimiento y reanálisis

Se identifica una variante cuya relevancia clínica aún no está establecida. Tu médico puede sugerir seguimiento dirigido y, si aplica, estudios de segregación familiar para aportar evidencia clínica adicional.

  • Seguimiento clínico sin cambios drásticos
  • Posibles estudios de segregación familiar
  • Re-evaluación con evidencia futura
Probablemente benigna / benigna
Tranquilidad documentada

La variante identificada no tiene impacto clínico conocido. El panel permite descartar causas hereditarias de alto riesgo entre las 25 tipos analizados y documentar esa información para el paciente y la familia.

  • Seguimiento clínico estándar
  • Información documentada para la familia
  • Descarta causas hereditarias del panel
Sin variantes reportables
Información clínica útil

No se identifican variantes patogénicas en los 90 genes analizados. No elimina completamente el riesgo de cáncer esporádico, pero reduce la probabilidad de un síndrome hereditario conocido. El resultado se interpreta en el contexto personal y familiar del paciente.

  • Menor probabilidad de síndrome hereditario conocido
  • No reemplaza el cribado por edad o riesgo esporádico
  • Base para decisiones familiares informadas
La interpretación clínica y el plan de seguimiento son responsabilidad exclusiva del médico tratante. SGBio acerca el examen y acompaña la orientación logística, no emite diagnósticos.

Tu proceso en 4 pasos

Desde la consejería inicial hasta el informe, un flujo acompañado por SGBio desde Chile.

1

Consejería y consentimiento

El médico tratante evalúa antecedentes personales y familiares e indica la configuración del panel. Nos contactas por WhatsApp con la indicación y acompañamos toda la logística, sin costo ni compromiso.

2

Toma de muestra

Sangre periférica (≥5 ml) o saliva (≥2 ml) en un centro en convenio en Chile. Sin ayuno ni preparación especial.

3

Análisis en BGI Genomics

Despacho internacional al laboratorio BGI Genomics. Captura por hibridación de las regiones exónicas completas de los genes analizados más sus intrones flanqueantes, secuenciación NGS bajo criterios ACMG/AMP 2015.

4

Verificación y entrega

Variantes patogénicas confirmadas por Sanger Sequencing y reordenamientos grandes por qPCR. Tiempo total estimado — logística, análisis y regreso — aproximadamente 4 semanas.

Hablemos de tu caso

Conversa con nuestro equipo. Te escuchamos, resolvemos tus dudas y te acompañamos en cada paso del proceso.

+56 2 2940 2337 WhatsApp 24/7 · línea fija horario oficina
Para médicos y profesionales de la salud

¿Deriva pacientes con
riesgo de cáncer hereditario?

SGBio acompaña la logística completa del test Sentis™ Hereditario — desde la toma de muestra en Chile hasta la entrega del informe al médico tratante. Usted indica la configuración del panel que mejor se ajuste al caso clínico. Conoce quiénes somos y nuestros laboratorios aliados.

  • Panel germinal amplio · 90 genes · 25 tipos de cáncer hereditario
  • Verificación dual · Sanger Sequencing + qPCR para variantes clínicamente importantes
  • BGI Genomics · ISO 15189 · CE-IVD · equipo dedicado de consejería genética · respondemos en 24h hábiles
Profesional de la salud · Sentis™ Hereditario en Chile con SGBio · BGI Genomics
Preguntas frecuentes

Lo que más nos preguntan sobre Sentis™ Hereditario

Ficha técnica completa del panel
Nombre
Sentis™ Hereditario
Laboratorio
BGI Genomics · línea Sentis™
Método
Captura por hibridación + NGS
Verificación
Sanger Sequencing + qPCR
Panel completo
90 genes · 25 tipos de cáncer hereditario
Configuraciones focalizadas
HBOC · Colorrectal · Próstata · Páncreas
Cobertura
Exones completos + intrones flanqueantes
Muestra sangre
≥ 5 ml · EDTA
Muestra saliva
≥ 2 ml · kit Oragene
Muestra ADN
≥ 3 µg (si ya extraído)
Tipos de variantes
SNV · InDel · CNV · reordenamientos
Tiempo total estimado
4 semanas · coordinación completa
Acreditaciones BGI
ISO 15189 · CE-IVD
¿Qué es Sentis™ Hereditario?
Es un panel de secuenciación genética germinal de la línea Sentis™ de BGI Genomics. Analiza 90 genes asociados a predisposición hereditaria al cáncer en el ADN del paciente — no del tumor — para identificar variantes heredadas que aumentan el riesgo de desarrollar distintos tipos de cáncer hereditario (mama, ovario, colorrectal, próstata, páncreas, estómago y otros).
¿Existen configuraciones focalizadas del panel?
Sí. Además del panel completo, existen configuraciones focalizadas según escenario clínico:
  • BRCA1 · BRCA2 — 2 genes · especialmente útil en testeo en cascada familiar
  • HBOC extendido — 26 genes · cáncer de mama y ovario hereditario
  • Colorrectal hereditario — 23 genes · síndrome de Lynch y FAP
  • Próstata hereditario — 23 genes
  • Páncreas hereditario — 12 genes
El médico tratante indica la configuración apropiada según historia clínica y familiar.
¿Este examen requiere indicación médica?
Sí. Sentis™ Hereditario requiere indicación del médico tratante — oncólogo, mastólogo, ginecólogo, urólogo, genetista clínico o especialista relacionado. SGBio acompaña toda la logística, desde la toma de muestra hasta la entrega del informe.
¿Cuánto demoran los resultados?
El tiempo total estimado — desde la toma de muestra en Chile hasta la entrega del informe al médico tratante — es de aproximadamente 4 semanas. Este rango incluye la logística interna en Chile, el despacho internacional, el análisis en BGI Genomics y el regreso del informe.
¿Qué muestra se requiere?
El test se realiza con una muestra de sangre periférica (≥5 ml) o saliva (≥2 ml). También se acepta ADN ya extraído de buena calidad (≥3 µg). La toma se coordina en un centro en convenio en Chile, sin ayuno ni preparación especial.
¿Qué tipos de cáncer están cubiertos?
El panel cubre 25 tipos de cáncer hereditario. Los principales son: mama, ovario, colorrectal, próstata, páncreas, estómago, endometrio, tiroides, melanoma, renal, tumores endocrinos, adrenocorticales y síndromes hereditarios como HBOC, Lynch, Li-Fraumeni, Peutz-Jeghers, poliposis adenomatosa familiar y Von Hippel-Lindau.
¿Qué tecnología y verificación utiliza?
Secuenciación de Nueva Generación (NGS) con captura por hibridación de las regiones exónicas completas de los genes analizados más sus regiones intrónicas flanqueantes. Las variantes clínicamente importantes (patogénicas o probablemente patogénicas) se verifican por Sanger Sequencing y los reordenamientos génicos grandes se verifican por qPCR — este doble control agrega una capa adicional de validación analítica.
¿Qué clasificación de variantes se usa en el informe?
Cada variante identificada se clasifica según los criterios ACMG/AMP 2015: patogénica, probablemente patogénica, de significado incierto (VUS), probablemente benigna o benigna.
¿Un resultado patogénico significa que desarrollaré cáncer?
No. Un resultado patogénico indica un aumento del riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer — no un diagnóstico. La interpretación y el plan de seguimiento son responsabilidad del médico tratante, quien evaluará las medidas preventivas (vigilancia reforzada, cirugías reductoras de riesgo, quimioprevención) y la consejería genética familiar en cascada.
¿El informe incluye consejería genética?
BGI Genomics cuenta con un equipo dedicado de consejería genética que puede atender consultas profesionales por email. En Chile, SGBio acompaña la coordinación y puede articular una interconsulta con un genetista clínico local si el caso lo requiere. La consejería genética al paciente es, en última instancia, responsabilidad del médico tratante.
¿Cómo es la cotización y el pago?
Cotizamos Sentis™ Hereditario caso por caso según la configuración indicada por el médico tratante. Escríbenos por WhatsApp (24/7) o a contacto@sgbio.cl con la orden médica u orientación clínica y te hacemos llegar la cotización formal, condiciones de pago y plazos de acompañamiento logístico — sin costo ni compromiso.
Ver referencias científicas
  1. BGI Genomics. "SENTIS™ Hereditary Cancer Panel — specifications and workflow." Brochure SENTIS-Hereditary Cancer Panel-20230104, January 2023.
  2. Richards S, Aziz N, Bale S, et al. "Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: joint consensus recommendation of the ACMG and AMP." Genet Med. 2015;17(5):405–424.
  3. National Comprehensive Cancer Network. "NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology — Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast, Ovarian, and Pancreatic." Version 1.2024. Plymouth Meeting, PA, 2024.
  4. Kurian AW, Hare EE, Mills MA, et al. "Clinical evaluation of a multiple-gene sequencing panel for hereditary cancer risk assessment." J Clin Oncol. 2014;32(19):2001–2009.
  5. Slavin TP, Van Tongeren LR, Behrendt CE, et al. "Prospective study of cancer genetic variants: variation in rate of reclassification by ancestry." J Natl Cancer Inst. 2018;110(10):1059–1066.

Procesado por

BGI Genomics — laboratorio de genómica clínica Línea Sentis™ · Shenzhen, China · uno de los mayores laboratorios de genómica clínica del mundo
  • ISO 15189 Calidad en laboratorios clínicos
  • CE-IVD Diagnóstico in vitro Europa
  • Sentis™ Línea oncológica BGI

Las certificaciones listadas corresponden a BGI Genomics, laboratorio que procesa las muestras de Sentis™ Hereditario en Shenzhen, China. SGBio acerca el examen desde Chile acompañando el flujo clínico y logístico.

Sentis™ Hereditario · panel de cáncer hereditario · Chile

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