Mujer embarazada con luz dorada natural — Test Prenatal No Invasivo NIFTY® en Chile, SGBio
Prenatal & Familia · BGI Genomics · Chile

Información clave sobre tu bebé,
sin tocar tu embarazo.

Test Prenatal No Invasivo
NIFTY®

Detecta trisomías y anomalías cromosómicas fetales desde la semana 10, con una simple muestra de sangre materna. Sin riesgo para el bebé. Resultado en 2 a 3 semanas.

Ver versiones
Desde la semana 10 · hasta la semana 24
BGI Genomics · +20M tests procesados en el mundo
Disponible en todo Chile

  • Desde la semana 10Una muestra de sangre, sin ayuno ni preparación previa.

  • Sin riesgo para el bebéNo hay agujas ni procedimientos invasivos al feto.

  • >99% de precisiónEn trisomías 21, 18 y 13 (Down, Edwards y Patau).

Pareja embarazada revisando resultados — Test Prenatal No Invasivo NIFTY® coordinado en Chile, SGBio
¿Qué es NIFTY®?

Una muestra de sangre.
Información que cambia decisiones.

Con una sola muestra de sangre materna, desde la semana 10 de gestación, el test NIFTY® analiza el ADN fetal libre circulante (cffDNA) para detectar anomalías cromosómicas fetales con alta precisión. Sin agujas al bebé, sin riesgo de aborto asociado al procedimiento.

Es una prueba de tamizaje, no de diagnóstico. Orienta decisiones junto a tu equipo médico y, si el resultado es de alto riesgo, guía el paso siguiente hacia un estudio confirmatorio (amniocentesis o biopsia de vellosidades coriónicas).

Nosotros coordinamos todo en Chile: la toma de muestra en un centro en convenio, el envío al laboratorio BGI Genomics y la entrega del informe en español en 2 a 3 semanas desde la toma de muestra.

Siempre conversa el resultado con tu médico. Solo un profesional puede interpretarlo en el contexto de tu historia clínica y familiar, y orientar los pasos siguientes.
WhatsApp · atención 24/7
¿Por qué NIFTY®?

Lo que lo distingue
de otros NIPT.

No todos los NIPT son iguales. Elegimos NIFTY® porque tiene el mayor estudio clínico publicado de su tipo, analiza más condiciones que la mayoría y nos encargamos de toda la logística por ti, sin que tengas que coordinar nada fuera de Chile.

Validado en el mayor estudio clínico de NIPT

Zhang H, Gao Y, Jiang F, et al. publicaron en Ultrasound Obstet Gynecol (2015) la experiencia clínica del test NIFTY® sobre 146.958 embarazos — el mayor estudio clínico prospectivo de NIPT a la fecha — con sensibilidad y especificidad superiores al 99% para trisomías 21, 18 y 13.

146.958 embarazos · sens./esp. >99%

+20 millones de tests procesados

BGI Genomics ha procesado más de 20 millones de tests NIFTY® en el mundo. Es un indicador de escala operacional y experiencia logística del laboratorio, que se traduce en flujos probados y tiempos de respuesta consistentes.

Escala global · logística probada

Puedes realizarlo desde la semana 10

Solo se extrae sangre de tu brazo, sin agujas al bebé ni riesgo para el embarazo. Necesitas una fracción fetal mínima de ~3,5% — por eso el test es confiable desde la semana 10 en adelante.

No invasivo · fracción fetal ≥3,5%

Informe en español, listo para tu consulta

El reporte de BGI llega traducido al español con toda la información técnica —clasificación por cromosoma, z-score y fracción fetal— para que tu médico lo interprete sin barreras de idioma.

Reporte en español · z-score

BGI Genomics · CE-IVD · ISO 15189

Tu muestra la procesa uno de los laboratorios genómicos más grandes del mundo, con acreditaciones internacionales de primer nivel para diagnóstico clínico genético.

Acreditaciones internacionales

Nosotros lo coordinamos todo por ti

Tú no haces trámites: nosotros agendamos tu toma de muestra en un centro en convenio, gestionamos el envío internacional al laboratorio y te entregamos el informe traducido. Un único canal, de principio a fin.

SGBio se encarga de todo
Indicaciones clínicas

Cuándo te lo pueden
recomendar.

Las principales sociedades científicas internacionales (ACOG, ACMG, ISPD) coinciden en que toda embarazada que lo desee puede acceder al NIPT. Hay, eso sí, algunas situaciones en las que tu médico suele proponértelo con más convicción.

Tamizaje prenatal avanzado accesible a toda embarazada Desde la semana 10 de gestación, con una sola muestra de sangre venosa materna y sin riesgo para el bebé. Su alto valor predictivo negativo permite evitar la mayoría de procedimientos invasivos como la amniocentesis o la biopsia corial. El test NIFTY® es un tamizaje de alta sensibilidad — no un diagnóstico definitivo.
  1. Edad materna

    Vas a tener a tu bebé a los 35 años o más

    A partir de esta edad el riesgo de alteraciones cromosómicas como la trisomía 21 aumenta. El test NIFTY® entrega información más precisa que los tamizajes tradicionales y evita la mayoría de las amniocentesis.

  2. Tamizaje previo

    Tu tamizaje del primer trimestre salió con riesgo

    Si en el examen combinado de las 11–14 semanas (translucencia nucal + hormonas en sangre) apareció un riesgo intermedio o alto, el test NIFTY® te ayuda a aclararlo sin procedimientos invasivos.

  3. Ecografía

    Tu ecografía mostró algo que vale la pena aclarar

    Cuando aparecen marcadores o hallazgos en la eco que tu médico quiere estudiar mejor antes de pensar en un examen invasivo.

  4. Antecedente obstétrico

    Tuviste antes un embarazo con trisomía 21, 18 o 13

    Si ya pasaste por un embarazo con una alteración cromosómica, el test NIFTY® te permite volver a hacer un tamizaje temprano, sin riesgo y con información muy confiable.

  5. Reproducción asistida

    Tu embarazo es por FIV o con óvulo donado

    En estos casos, la edad del óvulo puede influir en los resultados, y el test NIFTY® es una capa extra de tranquilidad para tomar decisiones informadas.

01 / 05

Estas recomendaciones siguen las guías internacionales más usadas en medicina materno-fetal: ACOG/SMFM, ACMG, ISPD y NICE. Puedes ver las referencias completas al final de la página.

Versiones

Tres niveles de análisis.
Una misma muestra.

Todas las versiones usan la misma tecnología de secuenciación genómica de BGI sobre sangre materna. La diferencia está en la amplitud del tamizaje y los síndromes cubiertos.

NIFTY® Básico

Las trisomías más frecuentes

4 condiciones
cubiertas
  • Trisomías comunes T21 (Down), T18 (Edwards), T13 (Patau)
  • Sexo fetal Detección del cromosoma Y
Más pedido
NIFTY® Estándar

Trisomías + aneuploidías sexuales

8 condiciones
cubiertas
Incluye todo lo de NIFTY® Básico, y además:
  • Aneuploidías sexuales XO (Turner), XXX (Triple-X), XXY (Klinefelter), XYY (Jacobs)
Más completo
NIFTY® pro

Cobertura clínica completa

100+ condiciones
cubiertas
Incluye todo lo de NIFTY® Estándar, y además:
  • 92 síndromes de microdeleción y microduplicación DiGeorge, Prader-Willi, Angelman, Cri-du-Chat, Smith-Magenis, 1p36 y más
  • Trisomías raras y hallazgos incidentales T9, T16, T22 y otras aneuploidías autosómicas (CNVs ≥ 5 Mb)

Todas las versiones se realizan desde semana 10 con una muestra de sangre materna. Resultado en 2 a 3 semanas. ¿Dudas sobre cuál elegir? Te orientamos sin costo.

Tu proceso en 4 pasos

Desde la consulta hasta el informe en español, un flujo simple y trazable.

1

Contacto y orientación

Escríbenos por WhatsApp. Te orientamos sobre la versión más adecuada para ti.

2

Toma de muestra

Coordinamos la toma de muestra (sangre materna) en uno de nuestros centros en convenio. No requiere ayuno ni preparación especial.

3

Análisis en BGI Genomics

Enviamos tu muestra al laboratorio BGI para su análisis.

4

Informe en español

Recibes el resultado en 2 a 3 semanas desde la toma de muestra, listo para que lo analices con tu médico.

¿Listo para conversar?

Te orientamos sobre la versión NIFTY® adecuada para tu caso.

WhatsApp · 24/7
Tu informe

Claro, completo,
redactado en español.

  1. Trisomías principales con probabilidad

    Trisomía 21, 18 y 13 — cada una con clasificación (bajo / alto riesgo), probabilidad numérica y z-puntuación trazable.

  2. Cromosoma Y (detectado / no detectado)

    Indica la presencia o ausencia del cromosoma Y en el ADN fetal — informa el sexo cromosómico del bebé con alta precisión.

  3. Fracción fetal reportada

    Porcentaje de ADN fetal presente en tu muestra — indicador directo de calidad del análisis. Umbral clínico ≥ 3,5 %.

  4. Otros hallazgos y microdeleciones

    Trisomías 9, 16 y 22, aneuploidías sexuales (XO, XXX, XXY, XYY) y hasta 92 síndromes de microdeleción y microduplicación.

  5. Rendimiento y referencias clínicas

    Sensibilidad y especificidad declaradas por cada condición, con referencias bibliográficas que respaldan cada valor — auditable por tu médico.

Para médicos y profesionales de la salud

¿Coordinas el test NIFTY®
para tus pacientes?

SGBio coordina toda la logística del Test Prenatal No Invasivo NIFTY® de BGI Genomics — desde la toma de muestra de sangre materna en un centro en convenio hasta la entrega del informe técnico en español. Tú te concentras en la asesoría materno-fetal y genética de tus pacientes. Conoce quiénes somos y nuestros laboratorios aliados.

  • Informe técnico en español con fracción fetal analizada, sensibilidad/especificidad por condición, y referencias bibliográficas — trazable y revisable con la paciente en consulta.
  • Logística nacional — tubo especial provisto sin costo, centros en convenio a lo largo de Chile, envío internacional gestionado por SGBio al BGI Genomics (Hong Kong).
  • Acompañamiento en resultados alterados — coordinamos derivación a consejería genética y genetista materno-fetal si el informe reporta alto riesgo para alguna condición evaluada.
Médico en consulta prenatal — SGBio coordina el Test Prenatal No Invasivo NIFTY® en Chile
Preguntas frecuentes

Lo que más nos preguntan
sobre el test NIFTY®.

Ficha técnica del examen
NombreTest Prenatal No Invasivo NIFTY®
Nombres alternativosNIPT · Tamizaje Prenatal No Invasivo · cffDNA Prenatal Screening
VersionesNIFTY® Básico · NIFTY® Estándar · NIFTY® Pro
LaboratorioBGI Genomics · Shenzhen, China
Muestra10 mL de sangre venosa materna (tubo especial provisto por SGBio)
MétodoNGS · secuenciación de ADN fetal libre (cffDNA)
Edad gestacionalDesde semana 10 · fracción fetal mínima ~3,5%
Tiempo de entrega2 a 3 semanas desde la toma de muestra (TAT lab 10–12 días hábiles + logística internacional)
Cobertura clínicaTrisomías 21/18/13 · aneuploidías sexuales · hasta 92 microdeleciones (Pro)
Sensibilidad / Especificidad>99% para T21/T18/T13 (Zhang H et al., 2015 · n=146.958)
InformeEn español, interpretación clínica asistida
Orden médicaNo requerida para solicitar; sí recomendada para interpretación
AcreditacionesISO 15189 · CE-IVD
¿Qué es exactamente el test NIFTY® y cómo funciona?

Durante el embarazo, pequeños fragmentos del ADN de tu bebé (cffDNA) circulan en tu sangre. El test NIFTY® toma una muestra de esa sangre y BGI Genomics la analiza para verificar si los cromosomas del bebé están en el número correcto. Es una prueba de tamizaje de alta precisión; no reemplaza al diagnóstico prenatal invasivo, pero permite orientarlo.

¿Desde cuándo y hasta cuándo puede realizarse?

Puedes realizártelo a partir de la semana 10 de gestación y se recomienda antes de la semana 24. La cota inferior (semana 10) responde a la fracción fetal mínima necesaria (~3,5%) en tu sangre para emitir un resultado confiable.

¿Cuál es la diferencia entre Básico, Estándar y Pro?

Todas las versiones incluyen detección de trisomías 21, 18 y 13. El Básico (DX1447) agrega sexo fetal. El Estándar (DX0609) suma aneuploidías de cromosomas sexuales: Turner (45,X), Triple X (47,XXX), Klinefelter (47,XXY) y XYY (47,XYY). El Pro (DX1623) agrega trisomías 9, 16 y 22, más 92 síndromes de microdeleción/duplicación (DiGeorge 22q11.2, Cri-du-Chat 5p, entre otros).

¿El test NIFTY® reemplaza a la amniocentesis?

No. El test NIFTY® es una prueba de tamizaje de alta sensibilidad y especificidad, pero no diagnóstica. Un resultado de alto riesgo debe confirmarse mediante un procedimiento diagnóstico como amniocentesis o biopsia de vellosidades coriónicas. Tu médico te orientará en ese proceso.

¿Qué sensibilidad y especificidad tiene?

La evidencia clínica principal del test NIFTY® proviene del estudio de Zhang H, Gao Y, Jiang F, et al. (2015) publicado en Ultrasound Obstet Gynecol, que evaluó el desempeño del test sobre 146.958 embarazos — el mayor estudio clínico prospectivo de NIPT a la fecha — reportando sensibilidad y especificidad superiores al 99% para trisomías 21, 18 y 13. La validación clínica inicial del test NIFTY® fue reportada por Dan S et al. (Prenat Diagn, 2012) sobre 11.105 embarazos. Recuerda que es una prueba de tamizaje: un resultado de alto riesgo requiere confirmación diagnóstica invasiva.

¿Qué fracción fetal se requiere para un resultado válido?

Se requiere una fracción fetal mínima de aproximadamente 3,5% en tu sangre para emitir un resultado confiable. Por eso el examen se realiza desde la semana 10, cuando la concentración de cffDNA en sangre materna suele ser suficiente.

¿Cuánto demora el resultado?

El informe llega típicamente en 2 a 3 semanas desde que realizas la toma de muestra en Chile. Esto incluye: coordinación logística + envío internacional a BGI Genomics + TAT del laboratorio (TAT 10–12 días hábiles) + envío del informe de regreso. Te mantenemos informada del estado del proceso durante todo ese período.

¿Qué tecnología utiliza el test NIFTY®?

El test NIFTY® emplea secuenciación masiva de nueva generación (NGS) de baja cobertura sobre el cffDNA presente en tu sangre. El análisis bioinformático de BGI Genomics cuantifica y compara las lecturas de cada cromosoma mediante z-score para detectar aneuploidías y, en la versión Pro, microdeleciones y duplicaciones (CNVs).

¿Qué incluye el informe y en qué idioma llega?

El informe del test NIFTY® te llega en español e incluye clasificación por cromosoma, z-score, fracción fetal y hallazgos incidentales según versión. Está diseñado para que tu médico pueda interpretarlo y explicártelo con facilidad en la consulta de seguimiento.

¿Es seguro para el bebé?

Sí. El test NIFTY® es una prueba no invasiva: solo requiere una muestra de sangre de la madre. No hay agujas ni procedimientos sobre el útero o el bebé, por lo que no existe riesgo de aborto asociado al examen, a diferencia de métodos invasivos como la amniocentesis o la biopsia de vellosidades coriónicas.

¿Cuánto cuesta el test NIFTY® en Chile?

El precio depende de la versión (Básico, Estándar o Pro). Contáctanos por WhatsApp para recibir una cotización personalizada sin costo ni compromiso, junto con la orientación sobre la versión más adecuada para tu caso clínico.

¿Lo cubre Isapre o Fonasa?

Los tests genéticos no están cubiertos por Fonasa o Isapres. Algunos seguros complementarios lo incluyen dependiendo de cada plan, así que te recomendamos consultar con tu aseguradora. En SGBio te entregamos toda la documentación necesaria para que puedas gestionar un reembolso si tu plan lo permite.

¿Cómo coordino el test NIFTY® con SGBio?

Contáctanos por WhatsApp y te orientamos sin costo. Coordinamos la toma de muestra en centros en convenio en Chile, gestionamos el envío al laboratorio BGI Genomics y entregamos el informe en aproximadamente 2 a 3 semanas desde la toma de muestra.

Ver referencias científicas
  1. Estudio clínico primario NIFTY®: Zhang H, Gao Y, Jiang F, et al. "Non-invasive prenatal testing for trisomies 21, 18 and 13: clinical experience from 146,958 pregnancies." Ultrasound Obstet Gynecol. 2015;45(5):530-538. doi:10.1002/uog.14792
  2. Validación clínica NIFTY® (BGI): Dan S, Wang W, Ren J, et al. "Clinical application of massively parallel sequencing-based prenatal noninvasive fetal trisomy test for trisomies 21 and 18 in 11,105 pregnancies with mixed risk factors." Prenat Diagn. 2012;32(13):1225-1232. doi:10.1002/pd.4002
  3. Guía clínica ISPD (2023): Hui L, Ellis K, Mayen D, et al. "Position statement from the International Society for Prenatal Diagnosis on the use of non-invasive prenatal testing for the detection of fetal chromosomal conditions in singleton pregnancies." Prenat Diagn. 2023;43(7):814-828. doi:10.1002/pd.6368
  4. Guía clínica ACOG (2020): American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG). "Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities." Practice Bulletin No. 226. Obstet Gynecol. 2020;136(4):e48-e69. Buscar en PubMed
  5. Guía clínica SMFM: Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM). "#36: Prenatal aneuploidy screening using cell-free DNA." Am J Obstet Gynecol. 2015;212(6):711-716. doi:10.1016/j.ajog.2015.03.043
  6. Meta-análisis Gil UOG 2017: Gil MM, Accurti V, Santacruz B, Plana MN, Nicolaides KH. "Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening for aneuploidies: updated meta-analysis." Ultrasound Obstet Gynecol. 2017;50(3):302-314. doi:10.1002/uog.17484
  7. Descubrimiento cffDNA: Lo YMD, Corbetta N, Chamberlain PF, et al. "Presence of fetal DNA in maternal plasma and serum." The Lancet. 1997;350(9076):485-487. doi:10.1016/S0140-6736(97)02174-0

Procesado por

BGI Genomics — laboratorio de secuenciación genómica Shenzhen, China · +20 millones de tests NIFTY® procesados
  • CE-IVD Marcado europeo para uso diagnóstico in vitro
  • ISO 15189 Calidad y competencia en laboratorios clínicos

Las certificaciones listadas corresponden al laboratorio BGI Genomics, que procesa las muestras. SGBio actúa como coordinador clínico y logístico del examen en Chile.

Test Prenatal No Invasivo · Chile

Coordina tu NIFTY®
desde Chile hoy.

Una muestra de sangre. Sin riesgo para el bebé. Sin viajes al extranjero. Escríbenos y te orientamos sin costo sobre cuál versión es la adecuada para ti.

Ver otros exámenes prenatales

Llámanos directamente: +56 2 2940 2337

contacto@sgbio.cl · WhatsApp 24/7 · Línea fija en horario de oficina · Oficina administrativa (sin atención presencial): Badajoz 45 of. 1701B, Las Condes