Cuanto antes lo sepas, antes podrás actuar.
Examen Primer Día.
Tamizaje neonatal ampliado
para cuidar desde el día 1.
Un análisis de saliva que identifica en recién nacidos el riesgo de más de 540 enfermedades genéticas tratables — antes de que aparezcan síntomas y cuando el tratamiento precoz hace la mayor diferencia.
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540+ enfermedades tratablesTodas con tratamiento disponible, organizadas en 14 categorías clínicas.
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Complementa la prueba del talónHisopo bucal · indoloro · desde el primer día de vida · ventana óptima: primer mes.
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4 semanas · informe en españolClasificación ACMG · sin orden médica requerida · Mendelics (São Paulo).
Detección presintomática
antes de que aparezcan los síntomas.
El Examen Primer Día — también conocido como Tamizaje Neonatal Genético Ampliado — analiza el ADN del recién nacido mediante secuenciación de nueva generación (NGS) para identificar el riesgo de más de 540 enfermedades genéticas tratables antes de que aparezca cualquier síntoma clínico. Complementa la prueba del talón (Guthrie) — no la reemplaza — ampliando la cobertura del tamizaje neonatal.
Está indicado en todos los recién nacidos. Puede realizarse desde el primer día de vida, siendo el primer mes la ventana óptima y manteniéndose relevante hasta el año. Cuanto antes se realice, mayor es la ventana terapéutica disponible para intervenir antes de que la enfermedad se manifieste.
El panel cubre 14 categorías clínicas — errores innatos del metabolismo, enfermedades neurológicas, cardiovasculares, endocrinas, inmunológicas, renales, pulmonares, hematológicas, hepáticas, esqueléticas, auditivas, farmacogenética y otras. Todas las enfermedades incluidas tienen tratamiento disponible — por eso la detección precoz realmente puede cambiar el curso clínico.
SGBio acerca el Examen Primer Día en Chile: acompañamos la toma de muestra con hisopo bucal (indolora, menos de un minuto), el envío a Mendelics en São Paulo, Brasil y la entrega del informe en español en aproximadamente 4 semanas. No requiere orden médica para solicitarse, aunque se recomienda revisar los resultados con el pediatra tratante.
Lo que lo distingue
del tamizaje neonatal convencional.
El Examen Primer Día de Mendelics combina secuenciación de nueva generación, un panel amplio de enfermedades tratables y logística coordinada 100% desde Chile por SGBio.
Todas las enfermedades incluidas en el panel cuentan con tratamiento disponible. Por eso la detección precoz realmente hace una diferencia en la vida del bebé.
Todas con tratamientoErrores innatos del metabolismo, neurológicas, inmunológicas, cardiovasculares, endocrinas, hematológicas, auditivas, farmacogenética y más. Cobertura multisistémica.
Cobertura multisistémicaHisopo bucal pasado suavemente por el interior de la mejilla. Sin pinchazos, sin dolor, en menos de un minuto. Desde el primer día de vida.
Sin agujas · desde el día 1Reporte traducido al español con clasificación ACMG/AMP, diseñado para que cualquier médico pediatra pueda interpretarlo con facilidad en consulta.
Reporte en españolProcesado por Mendelics, laboratorio líder de diagnóstico genético en América Latina, con acreditaciones internacionales de primer nivel y tecnología NGS validada.
Acreditaciones internacionalesAcompañamos la toma de muestra en Chile, el envío internacional a Brasil y la entrega del informe. Tu familia solo asiste a la toma — nosotros gestionamos el resto.
SGBio acerca todo14 categorías clínicas
con tratamiento disponible.
El panel cubre enfermedades genéticas tratables agrupadas en 14 categorías clínicas. Todas las condiciones analizadas tienen una intervención terapéutica disponible — por eso la detección precoz hace la mayor diferencia.
Consulta el listado completo y detallado de las más de 540 enfermedades genéticas analizadas por el Examen Primer Día, con sus genes asociados y categorías clínicas. La lista está organizada por sistema para facilitar la búsqueda.
El Examen Primer Día utiliza secuenciación de nueva generación (NGS) sobre las regiones codificantes de los genes asociados a las 540+ enfermedades del panel. Cada variante identificada se clasifica según criterios ACMG/AMP 2015 (patogénica, probablemente patogénica, VUS, benigna). El informe en español está diseñado para ser interpretado por pediatras de cualquier especialidad.
El examen no diagnostica enfermedad —
orienta el seguimiento pediátrico.
El resultado se interpreta siempre junto al pediatra tratante. Estas son las 4 posibles lecturas del informe.
No se identifican variantes patogénicas asociadas a las 540+ enfermedades del panel. Es el resultado más frecuente y tranquilizador. No reemplaza el seguimiento pediátrico ni la prueba del talón, que sigue vigente para condiciones no genéticas.
- Seguimiento pediátrico estándar
- Prueba del talón sigue vigente
- Información documentada para la familia
Se identifica una variante con relevancia clínica incierta o con baja probabilidad de manifestación. El pediatra o genetista clínico evaluará si aplica seguimiento dirigido, estudio familiar, o re-evaluación futura con más evidencia.
- Derivación a genetista clínico
- Posible estudio de segregación familiar
- Re-evaluación con evidencia científica futura
Se identifica una variante de efecto parcial, incompleto o con penetrancia reducida. El pediatra define seguimiento clínico específico según la enfermedad implicada y el contexto familiar — puede incluir evaluación por especialista.
- Seguimiento pediátrico dirigido
- Evaluación por especialista si aplica
- Confirmación diagnóstica según escenario
Se identifica una variante patogénica asociada a una enfermedad tratable del panel. Nunca es un diagnóstico definitivo — siempre requiere confirmación por el pediatra o genetista clínico. Cuando se confirma, abre la ventana de tratamiento precoz antes de que aparezcan los síntomas.
- Evaluación pediátrica / genetista clínico urgente
- Confirmación diagnóstica con pruebas adicionales
- Inicio de tratamiento precoz si se confirma
Tu proceso en 4 pasos
Muestra = hisopo bucal indoloro, <1 minuto. SGBio gestiona toda la logística desde Chile hasta Mendelics (Brasil).
Consulta y orientación
Nos contactas por WhatsApp. Te explicamos el proceso, resolvemos tus dudas y agendamos la toma de muestra en un centro en convenio — sin costo ni compromiso.
Toma de muestra de saliva
Hisopo bucal pasado por el interior de la mejilla del bebé. Menos de un minuto. Completamente indoloro. En centro en convenio en Chile, desde el primer día de vida.
Análisis en Mendelics (NGS)
Acompañamos el despacho internacional al laboratorio Mendelics en São Paulo, Brasil. Secuenciación de Nueva Generación con clasificación ACMG/AMP 2015.
Resultado en 4 semanas
Recibes el informe en español por correo, diseñado para ser interpretado por el médico tratante del bebé en la próxima consulta de seguimiento.
Hablemos de tu caso
Conversa con nuestro equipo. Te escuchamos, resolvemos tus dudas y te acompañamos en cada paso del proceso.
¿Derivas pacientes
al tamizaje neonatal genético?
SGBio acompaña toda la logística del Examen Primer Día — desde la toma de muestra hasta la entrega del informe en español. Tú te concentras en el seguimiento clínico y en tus pacientes. Conoce quiénes somos y nuestros laboratorios aliados.
- Informe en español · reporte traducido y adaptado, criterios ACMG/AMP 2015
- Apoyo en interpretación · acompañamos al equipo clínico ante dudas sobre hallazgos
- Mendelics · CAP · CLIA · ISO 15189 · PALC · acreditación internacional de primer nivel
Lo que más nos preguntan sobre el Examen Primer Día
Ficha técnica completa del examen
¿Es lo mismo que el Tamizaje Neonatal Genético Ampliado?
¿Qué es el tamizaje neonatal y en qué se diferencia de la prueba del talón?
¿Reemplaza la prueba del talón?
¿Cómo es la toma de muestra?
¿Desde cuándo puede realizarse el examen?
¿Qué tecnología utiliza el Examen Primer Día?
¿Cuánto demora el resultado? ¿Qué acreditaciones respaldan el laboratorio?
¿Qué significa un resultado de Alto Riesgo Clínico?
¿Cuáles son los posibles resultados del informe?
- Bajo Riesgo Clínico — sin alteraciones significativas.
- Riesgo Clínico Intermedio — variante de significado incierto (VUS).
- Alto Riesgo Clínico — variante (probable) patogénica identificada.
- Hallazgo positivo — variante con baja probabilidad de manifestación clínica.
¿Se requiere orden médica y el informe está en español?
¿El examen analiza todas las enfermedades genéticas existentes?
¿Cuánto cuesta el Examen Primer Día en Chile?
Ver referencias científicas
- Mendelics Análise Genômica. "Teste da Bochechinha — Triagem Neonatal Genética Ampliada." Clinical validation and panel specifications. São Paulo, 2024.
- Wilson JMG, Jungner G. "Principles and Practice of Screening for Disease." World Health Organization, Public Health Papers No. 34. Geneva, 1968.
- Berg JS, Agrawal PB, Bailey DB Jr, et al. "Newborn Sequencing in Genomic Medicine and Public Health (NSIGHT)." Pediatrics. 2017;139(2):e20162252.
- Kingsmore SF, Smith LD, Kunard CM, et al. "A genome sequencing system for universal use of rapid whole-genome sequencing in newborns." Am J Hum Genet. 2022;109(9):1605–1619.
- Richards S, Aziz N, Bale S, et al. "Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: joint consensus recommendation of the ACMG/AMP." Genet Med. 2015;17(5):405–424.
Procesado por
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CAP Acreditación del Colegio Americano de Patólogos
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ISO 15189 Calidad y competencia en laboratorios clínicos
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PALC Acreditación brasileña de laboratorios clínicos
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CLIA Certificación federal de laboratorios clínicos (EE.UU.)
Las certificaciones listadas corresponden al laboratorio Mendelics, que procesa las muestras en São Paulo, Brasil. SGBio acerca el examen desde Chile acompañando el flujo clínico y logístico.
El mejor regalo
para tu recién nacido.
SGBio acerca el Examen Primer Día desde Mendelics a Chile. Una muestra de saliva, informe en español en 4 semanas. Escríbenos y te orientamos sin costo ni compromiso.
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