Recién nacido en cuna — Examen Primer Día tamizaje neonatal genético ampliado coordinado en Chile por SGBio
Tamizaje Neonatal Genético · Mendelics

tamizaje neonatal genético ampliado

Examen Primer Día

+540 enfermedades genéticas tratables con una simple muestra de saliva. Cuanto antes, mayores los beneficios.

Más información
+540 enfermedades tratables
Saliva · indoloro
Mendelics · CAP · ISO · PALC · CLIA

  • +540 enfermedadesTodas con tratamiento disponible, organizadas en 14 categorías clínicas.

  • Saliva · indoloroHisopo bucal, menos de 1 minuto. Desde el primer día de vida.

  • 4 semanas · informe en españolClasificación ACMG · sin orden médica requerida.

¿Qué es el Examen Primer Día?

Detección presintomática
antes de que aparezcan los síntomas.

El Examen Primer Día — también conocido como Tamizaje Neonatal Genético Ampliado — analiza el ADN del recién nacido mediante secuenciación de nueva generación (NGS) para identificar el riesgo de más de 540 enfermedades genéticas tratables antes de que aparezca cualquier síntoma clínico.

La muestra es una toma de saliva con hisopo bucal: se pasa suavemente por el interior de la mejilla del bebé. Completamente indoloro, en menos de un minuto. Procesado por Mendelics, laboratorio líder de diagnóstico genético en América Latina (São Paulo, Brasil).

Complementa la prueba del talón — no la reemplaza. La prueba del talón (Guthrie) es un examen bioquímico que detecta condiciones de causa no genética — como ciertas formas de hipotiroidismo congénito — que el Examen Primer Día no cubre. Se recomienda realizar ambos.
WhatsApp · atención 24/7
Pareja con recién nacido — Examen Primer Día tamizaje neonatal genético ampliado en Chile, SGBio
¿Por qué el Examen Primer Día?

Lo que lo distingue
del tamizaje neonatal convencional.

El Examen Primer Día de Mendelics combina secuenciación de nueva generación, un panel amplio de enfermedades tratables y logística coordinada 100% desde Chile por SGBio.

+540 enfermedades tratables

Todas las enfermedades incluidas en el panel cuentan con tratamiento disponible. Por eso la detección precoz realmente hace una diferencia en la vida del bebé.

Todas con tratamiento
14 categorías clínicas

Errores innatos del metabolismo, neurológicas, inmunológicas, cardiovasculares, endocrinas, hematológicas, auditivas, farmacogenética y más. Cobertura multisistémica.

Cobertura multisistémica
Muestra de saliva · indoloro

Hisopo bucal pasado suavemente por el interior de la mejilla. Sin pinchazos, sin dolor, en menos de un minuto. Desde el primer día de vida.

Sin agujas · desde el día 1
Informe en español · criterios ACMG

Reporte traducido al español con clasificación ACMG/AMP, diseñado para que cualquier médico pediatra pueda interpretarlo con facilidad en consulta.

Reporte en español
Mendelics · CAP · ISO 15189 · PALC · CLIA

Procesado por Mendelics, laboratorio líder de diagnóstico genético en América Latina, con acreditaciones internacionales de primer nivel y tecnología NGS validada.

Acreditaciones internacionales
Logística completa a cargo de SGBio

Coordinamos la toma de muestra en Chile, el envío internacional a Brasil y la entrega del informe. Tu familia solo asiste a la toma — nosotros gestionamos el resto.

SGBio coordina todo

Tu proceso en 4 pasos

Muestra = hisopo bucal indoloro, <1 minuto. SGBio gestiona toda la logística desde Chile hasta Mendelics (Brasil).

1

Consulta y orientación

Nos contactas por WhatsApp. Te explicamos el proceso, resolvemos tus dudas y agendamos la toma de muestra en un centro en convenio — sin costo ni compromiso.

2

Toma de muestra de saliva

Hisopo bucal pasado por el interior de la mejilla del bebé. Menos de un minuto. Completamente indoloro. En centro en convenio en Chile, desde el primer día de vida.

3

Análisis en Mendelics (NGS)

Gestionamos el despacho internacional al laboratorio Mendelics en São Paulo, Brasil. Secuenciación de Nueva Generación con clasificación ACMG/AMP 2015.

4

Resultado en 4 semanas

Recibes el informe en español por correo, diseñado para ser interpretado por el médico tratante del bebé en la próxima consulta de seguimiento.

¿Listo para conversar?

Te orientamos sin costo sobre el mejor momento para realizarlo.

WhatsApp · 24/7
Para médicos y profesionales de la salud

¿Derivas pacientes
al tamizaje neonatal genético?

SGBio coordina toda la logística del Examen Primer Día — desde la toma de muestra hasta la entrega del informe en español. Tú te concentras en el seguimiento clínico y en tus pacientes. Conoce quiénes somos y nuestros laboratorios aliados.

  • Informe en español · reporte traducido y adaptado, criterios ACMG/AMP 2015
  • Apoyo en interpretación · acompañamos al equipo clínico ante dudas sobre hallazgos
  • Mendelics · CAP · ISO 15189 · PALC · CLIA · acreditación internacional de primer nivel
Pediatra en consulta con recién nacido — SGBio coordina el Examen Primer Día en Chile
Preguntas frecuentes

Lo que más nos preguntan sobre el Examen Primer Día

Ficha técnica completa del examen
Nombre comercial
Examen Primer Día
Nombres alternativos
Tamizaje Neonatal Genético Ampliado · Extended Newborn Screening · TDB-540
Laboratorio
Mendelics · São Paulo, Brasil
Muestra
Saliva — hisopo bucal (swab)
Método
NGS · criterios ACMG/AMP 2015
Edad óptima
Primer mes · hasta 1 año
TAT
4 semanas desde recepción
Enfermedades
+540 · 14 categorías · todas tratables
Informe
En español
Orden médica
No requerida
Acreditaciones
CAP · ISO 15189 · PALC · CLIA
¿Es lo mismo que el Tamizaje Neonatal Genético Ampliado?
Sí, son el mismo examen. Comercialmente en Chile se llama Examen Primer Día. En literatura médica formal es Tamizaje Neonatal Genético Ampliado o Extended Newborn Screening. Es un tamizaje neonatal que detecta más de 540 enfermedades genéticas tratables mediante NGS sobre muestra de saliva del recién nacido.
¿Qué es el tamizaje neonatal y en qué se diferencia de la prueba del talón?
El tamizaje neonatal es un conjunto de pruebas que se realizan a los recién nacidos para detectar precozmente enfermedades tratables antes de que aparezcan síntomas. La prueba del talón (Guthrie) es un examen bioquímico que detecta algunas condiciones de causa no genética — como ciertas formas de hipotiroidismo congénito — que el Examen Primer Día no cubre. El Examen Primer Día es un tamizaje neonatal genético por NGS que complementa la prueba del talón, ampliando la cobertura a más de 540 enfermedades genéticas tratables.
¿Reemplaza la prueba del talón?
No — la complementa. La prueba del talón detecta condiciones bioquímicas no genéticas que el Examen Primer Día no cubre. Se recomienda realizar ambos exámenes: suman información clínica distinta y complementaria.
¿Cómo es la toma de muestra?
Con un hisopo bucal (swab) que se pasa suavemente por el interior de la mejilla del bebé. Es completamente indoloro y tarda menos de un minuto. No requiere pinchazos ni preparación previa. Puede tomarse desde el primer día de vida.
¿Desde cuándo puede realizarse el examen?
Desde el primer día de vida. La ventana óptima es el primer mes. Sigue siendo relevante hasta 1 año de vida como alternativa. Después del año pierde relevancia como tamizaje neonatal, ya que su objetivo es la detección precoz presintomática.
¿Qué tecnología utiliza el Examen Primer Día?
Se procesa mediante Secuenciación de Nueva Generación (NGS) sobre una muestra de saliva obtenida con hisopo bucal. El laboratorio Mendelics (São Paulo, Brasil) analiza las regiones codificantes de los genes asociados a las más de 540 enfermedades incluidas en el panel, con reporte bajo criterios ACMG/AMP 2015 (Richards et al.).
¿Cuánto demora el resultado? ¿Qué acreditaciones respaldan el laboratorio?
El tiempo de respuesta (TAT) es de aproximadamente 4 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio Mendelics. A esto se suma el tiempo de coordinación y envío internacional desde Chile, que SGBio gestiona de principio a fin. Mendelics cuenta con las acreditaciones CAP, ISO 15189, PALC y CLIA.
¿Qué significa un resultado de Alto Riesgo Clínico?
Un resultado de Alto Riesgo indica que se identificó una variante genética (probable) patogénica asociada a una enfermedad tratable del panel — no es un diagnóstico definitivo. Siempre requiere evaluación y confirmación por parte del médico tratante. SGBio acompaña a la familia orientándola hacia el especialista adecuado.
¿Cuáles son los posibles resultados del informe?
El informe clasifica el resultado en uno de cuatro tipos:
  • Bajo Riesgo Clínico — sin alteraciones significativas.
  • Riesgo Clínico Intermedio — variante de significado incierto (VUS).
  • Alto Riesgo Clínico — variante (probable) patogénica identificada.
  • Hallazgo positivo — variante con baja probabilidad de manifestación clínica.
Cada categoría incluye una acción clínica recomendada para el médico tratante.
¿Se requiere orden médica y el informe está en español?
No se requiere orden médica para realizar el examen. El informe está en español, con clasificación ACMG, diseñado para ser interpretado por médicos de cualquier especialidad. Se recomienda llevar el resultado al pediatra o médico tratante del bebé para evaluación y seguimiento.
¿El examen analiza todas las enfermedades genéticas existentes?
No. El Examen Primer Día analiza específicamente las enfermedades genéticas que tienen tratamiento disponible y que se manifiestan en la infancia — más de 540 en total, organizadas en 14 categorías clínicas. Solo se informan variantes asociadas a enfermedades del panel (criterios de tamizaje de Wilson & Jungner, OMS 1968). Puedes consultar el listado completo de enfermedades y genes incluidos en el panel TDB-540.
¿Cuánto cuesta el Examen Primer Día en Chile?
El precio se informa al coordinar directamente con SGBio por WhatsApp o a contacto@sgbio.cl. Te entregamos toda la información sin costo ni compromiso, incluida la coordinación completa (toma de muestra, envío internacional y entrega del informe).
Ver referencias científicas
  1. Mendelics Análise Genômica. "Teste da Bochechinha — Triagem Neonatal Genética Ampliada." Clinical validation and panel specifications. São Paulo, 2024.
  2. Wilson JMG, Jungner G. "Principles and Practice of Screening for Disease." World Health Organization, Public Health Papers No. 34. Geneva, 1968.
  3. Berg JS, Agrawal PB, Bailey DB Jr, et al. "Newborn Sequencing in Genomic Medicine and Public Health (NSIGHT)." Pediatrics. 2017;139(2):e20162252.
  4. Kingsmore SF, Smith LD, Kunard CM, et al. "A genome sequencing system for universal use of rapid whole-genome sequencing in newborns." Am J Hum Genet. 2022;109(9):1605–1619.
  5. Richards S, Aziz N, Bale S, et al. "Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: joint consensus recommendation of the ACMG/AMP." Genet Med. 2015;17(5):405–424.

Procesado por

Mendelics — Laboratorio de genómica clínica São Paulo, Brasil · Laboratorio líder de genómica clínica en América Latina
  • CAP Acreditación del Colegio Americano de Patólogos
  • ISO 15189 Calidad y competencia en laboratorios clínicos
  • PALC Acreditación brasileña de laboratorios clínicos
  • CLIA Certificación federal de laboratorios clínicos (EE.UU.)

Las certificaciones listadas corresponden al laboratorio Mendelics, que procesa las muestras. SGBio actúa como coordinador clínico y logístico del examen en Chile.

Examen Primer Día · Tamizaje Neonatal · Chile

El mejor regalo
para tu recién nacido.

Una muestra de saliva coordinada en Chile. Informe en español en 4 semanas. Escríbenos y te orientamos sin costo ni compromiso.

Ver otros exámenes prenatales

Llámanos directamente: +56 2 2940 2337

contacto@sgbio.cl · WhatsApp 24/7 · Línea fija en horario de oficina · Oficina administrativa (sin atención presencial): Badajoz 45 of. 1701B, Las Condes