Panel de Cáncer Hereditario en Chile · 100 genes · BRCA1 BRCA2 · Mendelics · SGBio
Panel de Cáncer Hereditario · Mendelics · Chile

Saber si tu riesgo es hereditario lo cambia todo.

Panel genético para
detectar tu riesgo
hereditario de cáncer.

Algunos tipos de cáncer corren en familia. Este panel analiza los 100 genes asociados a cáncer hereditario — para que tú y tu médico puedan planificar con información real, no con estadísticas generales.

Más información
100 genes · síndrome de Lynch + BRCA1/2 completos
Muestra de sangre o saliva
Mendelics · São Paulo, Brasil

  • 100 genes · BRCA1/2 completosIncluye síndrome de Lynch completo, TP53, PALB2, ATM, CHEK2 y regiones intrónicas de ClinVar.

  • Saliva · indoloroHisopo bucal, menos de 1 minuto. Sin ayuno ni preparación especial.

  • 20 días · español · reanálisis 3 añosClasificación ACMG/AMP · interpretación con Abracadabra® IA.

¿Qué es el Panel de Cáncer Hereditario?

Información genética que
orienta decisiones clínicas.

El Panel de Cáncer Hereditario de Mendelics analiza 100 genes asociados a la predisposición hereditaria al cáncer mediante secuenciación NGS sobre una muestra de sangre o saliva. Detecta variantes en BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2, TP53 y PALB2, entre otros — asociados a síndromes como Lynch, Li-Fraumeni y cáncer de mama-ovario hereditario.

Está indicado en personas con historia personal o familiar de cáncer, diagnóstico antes de los 50 años, múltiples familiares de primer grado afectados, o sospecha de un síndrome hereditario. También en familiares de portadores ya confirmados.

El panel no diagnostica cáncer — identifica si tu riesgo es hereditario para ajustar el plan clínico a tu perfil real. Los resultados orientan vigilancia reforzada, cirugías reductoras de riesgo, quimioprevención, terapias dirigidas (inhibidores PARP) y consejería familiar en cascada.

SGBio coordina el acceso en Chile: toma de muestra, envío a Mendelics en São Paulo y entrega del informe en español al médico tratante. Incluye reanálisis anual gratuito durante 3 años.

Un resultado patogénico no es un diagnóstico de cáncer. Indica un aumento del riesgo de desarrollar ciertos tumores. La interpretación y el plan de seguimiento son responsabilidad del médico tratante.
WhatsApp · atención 24/7
Consejería genética oncológica — Panel de Cáncer Hereditario coordinado en Chile por SGBio · Mendelics
¿Por qué este panel?

Lo que lo distingue
de otros paneles de cáncer.

El Panel de Cáncer Hereditario de Mendelics no es solo más grande — su cobertura técnica, su interpretación asistida por IA y el reanálisis anual gratuito lo convierten en una herramienta clínica sostenida en el tiempo.

100 genes · cobertura completa

Los 100 genes más relevantes para predisposición hereditaria al cáncer: síndrome de Lynch completo, BRCA1/2 completos y genes de alta y moderada penetrancia.

BRCA1 · BRCA2 · MLH1 · MSH2 · TP53 · PALB2
Cobertura de intrones ClinVar

Cubre el 99,9% de las variantes intrónicas registradas en ClinVar. Incluye análisis de regiones promotoras de todos los genes, capturando mutaciones regulatorias que otros paneles omiten.

99,9% variantes ClinVar
Reanálisis anual gratuito · 3 años

La ciencia genética avanza: variantes VUS pueden reclasificarse como patogénicas o benignas con nueva evidencia. Mendelics reanaliza automáticamente y sin costo adicional durante 3 años.

Incluido · sin costo extra
Abracadabra® — IA premiada MIT

Software de inteligencia artificial desarrollado por Mendelics. Clasifica variantes bajo criterios ACMG con apoyo de IA y utiliza la mayor base de datos de variantes latinoamericanas del mercado.

Premio MIT Technology Review
Informe en español · criterios ACMG

Reporte en español elaborado por médicos y analistas genómicos especializados, con clasificación ACMG/AMP 2015, listo para consulta con cualquier especialidad en Chile.

En español · listo para consulta
Mayor base de datos latinoamericana

Mendelics ha contribuido cerca de 13.000 variantes anonimizadas a ClinVar — entre los mayores contribuyentes fuera de Estados Unidos — permitiendo interpretación más precisa para población latinoamericana.

~13.000 variantes en ClinVar
Cobertura del panel

Síndromes y tipos de cáncer
analizados.

El panel cubre los principales síndromes de cáncer hereditario de alta prevalencia clínica, orientado tanto a oncología de mama-ovario como a oncología gastrointestinal, urológica y endocrina.

Cáncer de Mama
Cáncer de Ovario
Cáncer Colorrectal
Síndrome de Lynch
Cáncer de Endometrio
Cáncer de Próstata
Cáncer de Páncreas
Síndrome de Li-Fraumeni
Tumores Gástricos
Cáncer de Pulmón
Neoplasia Endocrina Múltiple
Enf. de Von Hippel-Lindau
Feocromocitoma · Paraganglioma
GIST · Estroma Gastrointestinal
Mesotelioma Maligno
Síndrome de Birt-Hogg-Dubé
Complejo de Carney
Melanoma Hereditario
100 genes analizados
Listado completo del panel

AIP · AKT1 · ALK · APC · ATM · ATP4A · ATR · AXIN2 · BAP1 · BARD1 · BLM · BMPR1A · BRCA1 · BRCA2 · BRIP1 · CDC73 · CDH1 · CDK12 · CDK4 · CDKN1B · CDKN1C · CDKN2A · CEBPA · CHEK1 · CHEK2 · CTNNA1 · DICER1 · DIS3L2 · EGFR · EPCAM · FANCA · FANCC · FANCL · FANCM · FH · FLCN · GATA2 · GPC3 · GREM1 · HOXB13 · IPMK · KIT · LZTR1 · MAX · MBD4 · MEN1 · MET · MITF · MLH1 · MRE11 · MSH2 · MSH3 · MSH6 · MUTYH · NBN · NF1 · NF2 · NTHL1 · PALB2 · PDGFRA · PHOX2B · PIK3CA · PMS2 · POLD1 · POLE · POT1 · PRKAR1A · PTCH1 · PTEN · RABL3 · RAD50 · RAD51 · RAD51B · RAD51C · RAD51D · RB1 · RECQL · RECQL4 · RET · RNF43 · RPS20 · RUNX1 · SDHA · SDHAF2 · SDHB · SDHC · SDHD · SMAD4 · SMARCA4 · SMARCB1 · SMARCE1 · STK11 · SUFU · TERT · TMEM127 · TP53 · TSC1 · TSC2 · VHL · XRCC2

Cómo se interpretan los resultados

El panel no diagnostica cáncer —
reorienta tu plan clínico.

El resultado se interpreta siempre junto a tu médico tratante. Estas son las 4 posibles conclusiones según la clasificación ACMG/AMP 2015.

Patogénica / probablemente patogénica
Plan preventivo activo

Se identifica una variante asociada a mayor riesgo hereditario. Tu médico evalúa — junto a la familia — vigilancia reforzada (mamografía/RM anual, colonoscopía temprana), quimioprevención, cirugías reductoras de riesgo o consejería genética para familiares de primer grado.

  • Vigilancia clínica y por imagen reforzada
  • Opciones terapéuticas dirigidas (inhibidores PARP)
  • Consejería genética familiar en cascada
Variante de significado incierto (VUS)
Seguimiento y reanálisis

Se identifica una variante cuya relevancia clínica aún no está establecida. El reanálisis automático gratuito durante 3 años permite reclasificarla cuando la evidencia científica avance. Tu médico puede sugerir seguimiento dirigido y, si aplica, estudios de segregación familiar.

  • Reanálisis anual automático · 3 años
  • Posibles estudios de segregación familiar
  • Seguimiento clínico sin cambios drásticos
Probablemente benigna / benigna
Tranquilidad documentada

La variante identificada no tiene impacto clínico conocido. El panel permite descartar causas hereditarias de alto riesgo entre las 100 analizadas y documentar esa información para el paciente y la familia.

  • Seguimiento clínico estándar
  • Información documentada para la familia
  • Descarta las causas hereditarias del panel
Sin variantes reportables
Información clínica útil

No se identifican variantes patogénicas en los 100 genes analizados. No elimina completamente el riesgo de cáncer esporádico, pero reduce la probabilidad de un síndrome hereditario conocido. El resultado se interpreta en el contexto personal y familiar del paciente.

  • Menor probabilidad de síndrome hereditario conocido
  • No reemplaza el cribado por edad o riesgo esporádico
  • Base para decisiones familiares informadas
La interpretación clínica y el plan de seguimiento son responsabilidad exclusiva del médico tratante. SGBio coordina la logística y acompaña orientación, no emite diagnósticos.

Tu proceso en 4 pasos

Desde la indicación médica hasta el informe en español, un flujo coordinado por SGBio en Chile.

1

Evaluación clínica

Tu médico evalúa antecedentes personales y familiares e indica el Panel de Cáncer Hereditario. Nos contactas por WhatsApp y coordinamos toda la logística — sin costo ni compromiso.

2

Toma de muestra

Hisopo bucal (swab) en un centro en convenio en Chile. Indoloro, sin ayuno ni preparación especial, en menos de un minuto.

3

Análisis en Mendelics (NGS)

Despacho internacional al laboratorio Mendelics (São Paulo, Brasil). Secuenciación NGS en Illumina NovaSeq con interpretación Abracadabra® IA bajo criterios ACMG/AMP 2015.

4

Informe en 20 días

Reporte en español disponible en aproximadamente 20 días. Tu médico lo interpreta. Incluye reanálisis anual automático gratuito durante 3 años.

Hablemos de tu caso

Conversa con nuestro equipo. Te escuchamos, resolvemos tus dudas y te acompañamos en cada paso del proceso.

+56 2 2940 2337 WhatsApp 24/7 · línea fija horario de oficina
Para médicos y profesionales de la salud

¿Derivas pacientes con
riesgo de cáncer hereditario?

SGBio coordina la logística completa del Panel de Cáncer Hereditario — desde la toma de muestra hasta la entrega del informe en español. Tú te concentras en la decisión clínica. Conoce quiénes somos y nuestros laboratorios aliados.

  • Informe en español · reporte ACMG/AMP 2015 listo para consulta
  • Apoyo en interpretación · acompañamos al equipo clínico ante dudas sobre hallazgos
  • Mendelics · CAP · ISO 15189 · PALC · CLIA · acreditación internacional de primer nivel
Oncólogo en consulta · SGBio coordina el Panel de Cáncer Hereditario en Chile
Preguntas frecuentes

Lo que más nos preguntan sobre el Panel de Cáncer Hereditario

Ficha técnica completa del panel
Nombre
Panel de Cáncer Hereditario
Laboratorio
Mendelics · São Paulo, Brasil
Plataforma
Illumina NovaSeq · NGS
Interpretación
Abracadabra® IA · ACMG/AMP 2015
Genes
100 · BRCA1/2 completos
Muestra
Saliva — hisopo bucal (swab)
TAT
~20 días desde recepción
Reanálisis
Anual · gratuito · 3 años
Informe
En español
Orden médica
Requerida
Acreditaciones
CAP · ISO 15189 · PALC · CLIA
Cobertura intrones
99,9% de variantes en ClinVar
¿Este examen requiere orden médica?
Sí. El Panel de Cáncer Hereditario requiere indicación médica. Si tu médico te indicó el examen, escríbenos por WhatsApp con esa indicación y coordinamos todo el proceso logístico. Si aún no tienes indicación, también podemos ayudarte — contáctanos y coordinamos una interconsulta con un genetista clínico.
¿Qué significa el reanálisis anual gratuito?
La ciencia genética avanza constantemente — variantes que hoy son de significado incierto (VUS) pueden clasificarse como patogénicas o benignas en el futuro. Mendelics reanaliza automáticamente y sin costo adicional los resultados del paciente cada año, durante 3 años, a la luz de la evidencia científica más reciente.
¿Cómo se toma la muestra?
Con un hisopo bucal (swab) que se pasa suavemente por el interior de la mejilla. Es completamente indoloro y tarda menos de un minuto. No requiere ayuno ni preparación especial. SGBio coordina la toma en un centro en convenio en Chile.
¿Cuánto demoran los resultados?
El resultado está disponible en aproximadamente 20 días desde que la muestra es recibida en el laboratorio Mendelics en São Paulo, Brasil. SGBio gestiona la logística completa desde Chile para mantener ese plazo.
¿El informe está en español?
Sí. El informe está en español, elaborado por médicos y analistas genómicos especializados de Mendelics. Incluye la clasificación de cada variante según los criterios ACMG/AMP 2015 y está diseñado para ser interpretado por médicos de cualquier especialidad en Chile.
¿Un resultado patogénico es un diagnóstico de cáncer?
No. Un resultado patogénico indica que existe una variante genética que aumenta el riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer — no que el paciente tenga o vaya a desarrollarlo. El resultado debe interpretarse siempre junto al médico tratante, quien determinará el seguimiento (vigilancia reforzada, cirugías reductoras de riesgo, quimioprevención) y la consejería genética familiar.
¿Qué es Abracadabra® y por qué importa?
Abracadabra® es el software de inteligencia artificial desarrollado internamente por Mendelics para la interpretación de variantes genéticas. Fue galardonado con el premio MIT Technology Review y utiliza la mayor base de datos de variantes latinoamericanas del mercado, lo que permite una interpretación más precisa y contextualizada para pacientes de la región.
¿Cuántos genes analiza el panel y qué cobertura tiene BRCA1/BRCA2?
El panel analiza 100 genes — los más relevantes en cáncer hereditario — incluyendo los genes del síndrome de Lynch completo (MLH1, MSH2, MSH3, MSH6, PMS2, EPCAM), TP53, PALB2, ATM, CHEK2, CDKN2A y CDH1, entre muchos otros. BRCA1 y BRCA2 se analizan con cobertura completa: exones, intrones y regiones no codificantes.
¿Qué plataforma y método de secuenciación se utiliza?
Se utiliza secuenciación de nueva generación (NGS) en plataforma Illumina NovaSeq, con análisis bioinformático asistido por Abracadabra® IA en el laboratorio Mendelics (São Paulo, Brasil), acreditado CAP, ISO 15189, PALC y CLIA.
¿Qué clasificación de variantes se utiliza en el informe?
Cada variante identificada se clasifica según los criterios ACMG/AMP 2015 (American College of Medical Genetics and Genomics / Association for Molecular Pathology): patogénica, probablemente patogénica, de significado incierto (VUS), probablemente benigna o benigna.
¿Cuánto cuesta el Panel de Cáncer Hereditario en Chile?
El precio se informa al coordinar directamente con SGBio por WhatsApp (atención 24/7) o a contacto@sgbio.cl. Te entregamos toda la información de costos y formas de pago sin costo ni compromiso, incluida la coordinación completa: toma de muestra, envío internacional a Mendelics y entrega del informe en español.
Ver referencias científicas
  1. Kurian AW, Hare EE, Mills MA, et al. "Clinical evaluation of a multiple-gene sequencing panel for hereditary cancer risk assessment." J Clin Oncol. 2014;32(19):2001–2009.
  2. Slavin TP, Van Tongeren LR, Behrendt CE, et al. "Prospective study of cancer genetic variants: variation in rate of reclassification by ancestry." J Natl Cancer Inst. 2018;110(10):1059–1066.
  3. National Comprehensive Cancer Network. "NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology: Genetic/Familial High-Risk Assessment — Breast, Ovarian, and Pancreatic." Version 1.2024. Plymouth Meeting, PA, 2024.
  4. Richards S, Aziz N, Bale S, et al. "Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: joint consensus recommendation of the ACMG and AMP." Genet Med. 2015;17(5):405–424.
  5. Mendelics Análise Genômica. "Panel de Câncer Hereditário — especificações técnicas y validación clínica." São Paulo, 2024.

Procesado por

Mendelics — Laboratorio de genómica clínica São Paulo, Brasil · Laboratorio líder de genómica clínica en América Latina
  • CAP Colegio Americano de Patólogos
  • ISO 15189 Calidad y competencia en laboratorios clínicos
  • PALC Acreditación brasileña de labs clínicos
  • CLIA Certificación federal (EE.UU.)

Las certificaciones listadas corresponden al laboratorio Mendelics, que procesa las muestras. SGBio actúa como coordinador clínico y logístico del examen en Chile.

Panel de Cáncer Hereditario · 100 genes · Chile

Información genética que
orienta decisiones.

Coordinamos el Panel de Cáncer Hereditario de Mendelics en Chile. Escríbenos con la indicación de tu médico — o sin ella, si necesitas orientación previa — y te acompañamos sin costo ni compromiso.

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