Familia con dos hijos en parque — BGI XOME exoma completo en Chile, SGBio
Diagnostico Genetico · BGI Genomics · Chile

BGI XOME — Exoma clinico
completo en Chile.

Secuenciacion de los ~22.000 genes codificantes del genoma humano. La herramienta de mayor rendimiento diagnostico en enfermedades raras, trastornos del neurodesarrollo y sindromes geneticos complejos.

Para quien es?
~22.000 genes · +4.000 enfermedades monogenicas
Profundidad >100X · 59 genes ACMG
Sangre o saliva · 30 dias · ISO 15189 · CE-IVD
Padres con bebe — diagnostico genetico pediatrico en Chile, SGBio
Que es el BGI XOME?

El exoma mas completo,
al alcance en Chile.

El BGI XOME es un examen de secuenciacion clinica del exoma completo que analiza los ~22.000 genes codificantes del genoma humano mediante NGS de captura de regiones objetivo. Permite identificar la causa molecular de enfermedades raras, trastornos del neurodesarrollo, enfermedades metabolicas y sindromes geneticos sin diagnostico. En contexto clinico, el exoma completo alcanza una tasa de diagnostico positivo de aproximadamente el 40%.

Con una profundidad de cobertura promedio superior a 100X y el 95% de las bases target cubiertas a mas de 20X, el XOME ofrece alta sensibilidad diagnostica. Todas las variantes son evaluadas segun las directrices de la ACMG, y la base de datos de mutaciones se actualiza dos veces al ano.

SGBio coordina el acceso al XOME en Chile — coordinando la toma de muestra en centros en convenio, el envio al laboratorio BGI Genomics en Shenzhen y la entrega del informe al medico tratante en aproximadamente 30 dias.

Por que el XOME?

Lo que lo hace la herramienta
de referencia diagnostica.

El BGI XOME combina la amplitud del exoma completo con especificaciones tecnicas pensadas para la practica clinica real.

~22.000 genes · cobertura completa

Analiza la totalidad de los genes codificantes del genoma humano, cubriendo el ~85% de las mutaciones causantes de enfermedad conocidas. Incluye +-20 bp en intrones para evaluar defectos de splicing.

~85% mutaciones conocidas

Profundidad >100X

Profundidad de cobertura promedio superior a 100X, con el 95% de las bases target cubiertas a mas de 20X. Garantiza alta sensibilidad para detectar variantes en mosaico y variantes en heterocigosis.

95% bases >20X

59 genes ACMG · hallazgos secundarios

Reporta hallazgos secundarios en los 59 genes recomendados por el American College of Medical Genetics (ACMG SF v2.0), incluyendo genes de alto impacto en cancer hereditario, arritmias y otras condiciones accionables.

ACMG SF v2.0

Analisis de CNVs incluido

Detecta variaciones en numero de copias (CNVs) a nivel de exoma y analisis de fragmento largo con 68 tipos de sindromes de delecion y duplicacion cromosomica — sin necesidad de estudios adicionales.

68 sindromes del/dup

Analisis trio disponible

El analisis en trio (probando + ambos padres) aumenta significativamente el rendimiento diagnostico, especialmente en enfermedades de novo. Permite identificar el origen parental de las variantes y realizar segregacion familiar.

Mayor rendimiento diagnostico

Base de datos actualizada 2x al ano

La base de datos de mutaciones se actualiza rutinariamente dos veces al ano, incorporando nuevas variantes patogenicas y reclasificaciones de variantes de significado incierto a la luz de la evidencia cientifica mas reciente.

Actualizacion semestral
Indicaciones clinicas

Para quien esta
indicado el XOME?

El exoma completo es la primera o segunda linea de estudio en pacientes con fenotipos complejos o sin diagnostico molecular definido.

Indicaciones principales

Pacientes con sospecha de enfermedad genetica

Enfermedad rara sin diagnostico molecular definido tras estudios iniciales
Retraso global del desarrollo o discapacidad intelectual de causa desconocida
Trastorno del espectro autista con sospecha genetica
Epilepsia refractaria (sindrome de Dravet, encefalopatias epilepticas)
Fenotipo heterogeneo que no se encuadra en una condicion especifica
Panel NGS previo negativo con sospecha clinica persistente
Otras indicaciones

Condiciones especificas y situaciones especiales

Enfermedades metabolicas hereditarias (errores innatos del metabolismo)
Enfermedades neuromusculares: Charcot-Marie-Tooth, ELA familiar, miopatias
Malformaciones congenitas multiples o sindrome genetico sin diagnostico
Confirmacion molecular para acceso a terapias genicas o medicamentos de alto costo
Estudio familiar para identificar portadores en enfermedades autosomicas recesivas
Orientacion genetica previa a nuevos embarazos cuando hay antecedentes familiares
Condiciones detectables

Más de 4.000 enfermedades
monogénicas cubiertas.

El exoma completo permite identificar variantes causales en un amplio espectro de enfermedades genéticas raras y trastornos sin diagnóstico molecular.

Enfermedades del neurodesarrollo

Retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual, trastorno del espectro autista con sospecha genética y encefalopatías epilépticas tempranas.

Enfermedades neurológicas

Epilepsias refractarias (síndrome de Dravet), enfermedades neuromusculares como Charcot-Marie-Tooth, ELA familiar y miopatías hereditarias.

Enfermedades metabólicas

Errores innatos del metabolismo y enfermedades metabólicas hereditarias con fenotipos bioquímicos complejos o de inicio temprano.

Síndromes genéticos

Malformaciones congénitas múltiples, fenotipos sindrómicos sin diagnóstico claro y síndromes de deleción o duplicación cromosómica (68 tipos).

Enfermedades raras sin diagnóstico

Pacientes con sospecha clínica persistente tras panel NGS negativo o estudios iniciales sin resultado concluyente.

Hallazgos secundarios accionables

59 genes ACMG SF v2.0 con variantes relevantes en cáncer hereditario, arritmias y condiciones con manejo clínico disponible.

Tu proceso en 4 pasos

Del asesoramiento al informe clínico, un proceso riguroso en 4 etapas.

1

Evaluación clínica

Asesoramiento genético previo para definir indicación, antecedentes y consentimiento. El médico tratante solicita el examen según la sospecha clínica.

2

Toma de muestra

Sangre o saliva, sin preparación especial. SGBio coordina la toma en centros en convenio a nivel nacional. Muestra estable 4-7 días a temperatura ambiente.

3

Secuenciación del exoma

Análisis de ~22.000 genes codificantes en BGI Genomics (Shenzhen) mediante NGS de captura, con cobertura >100X promedio y 95% de bases target a >20X.

4

Informe clínico

Reporte en ~30 días con clasificación ACMG, variantes relevantes, correlación fenotipo-genotipo y hallazgos secundarios en 59 genes accionables (ACMG SF v2.0).

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Preguntas frecuentes

Resolvemos tus dudas
sobre el XOME.

Que es el BGI XOME?
El BGI XOME es un examen de secuenciacion clinica del exoma completo que analiza los ~22.000 genes codificantes del genoma humano mediante NGS. Permite identificar la causa molecular de enfermedades raras, trastornos del neurodesarrollo, enfermedades metabolicas y sindromes geneticos complejos. Cubre mas de 4.000 enfermedades monogenicas conocidas con profundidad de cobertura superior a 100X.
Que tipo de muestra requiere el XOME?
El XOME requiere sangre o saliva. No se necesita preparacion previa del paciente. SGBio coordina la toma de muestra en centros en convenio en Chile. Las muestras son estables a temperatura ambiente entre 4 y 7 dias, lo que permite el envio desde cualquier punto del pais sin requerimientos de cadena de frio.
Cuanto demoran los resultados?
El tiempo de respuesta es de 30 dias desde la recepcion de la muestra en el laboratorio de BGI Genomics en Shenzhen, China. SGBio hace seguimiento del proceso y comunica al medico solicitante ante cualquier novedad.
Que incluye el informe del XOME?
El informe incluye: informacion de la muestra, resultado con clasificacion ACMG de cada variante (gen, secuencia de referencia, alteracion del acido nucleico y aminoacido, ubicacion cromosomica, zigosidad y tipo de mutacion), interpretacion clinica integral con recomendacion diagnostica especifica, referencias a publicaciones cientificas, informacion detallada del metodo, y hallazgos secundarios en los 59 genes recomendados por ACMG SF v2.0.
El XOME incluye analisis de CNVs?
Si. El XOME incluye analisis de CNVs a nivel de exoma y analisis de CNVs de fragmento largo, que detecta 68 tipos de sindromes de delecion y duplicacion cromosomica. Esto elimina la necesidad de solicitar estudios adicionales para la deteccion de variantes estructurales relevantes.
Se puede hacer analisis de trio?
Si. El analisis de trio (probando + ambos padres) esta disponible con el XOME y aumenta significativamente el rendimiento diagnostico. Permite identificar variantes de novo y realizar segregacion familiar, lo que es especialmente util en enfermedades recesivas o con sospecha de novo.
Cuanto cuesta el exoma completo en Chile?
El costo del BGI XOME varia segun el tipo de estudio y si se incluye analisis trio. SGBio entrega cotizacion personalizada y sin costo — escribenos por WhatsApp o a contacto@sgbio.cl y te respondemos a la brevedad.
Un resultado negativo descarta enfermedad genetica?
Un resultado negativo en el exoma completo no descarta necesariamente una causa genetica. Algunas variantes pueden estar en regiones no cubiertas por el exoma, ser variantes regulatorias profundas, o corresponder a condiciones causadas por mecanismos no detectables por este metodo. En esos casos, el siguiente paso puede ser el genoma completo. El resultado siempre debe interpretarse junto al medico tratante.
¿Qué cobertura tiene el exoma?
El BGI XOME alcanza una profundidad de cobertura promedio superior a 100X, con el 95% de las bases target cubiertas a más de 20X. Esta profundidad garantiza alta sensibilidad para detectar variantes en heterocigosis e incluso variantes en mosaico. Se incluyen ±20 bp de regiones intrónicas adyacentes para evaluar defectos de splicing.
¿Cuántos genes se analizan?
El exoma completo analiza los ~22.000 genes codificantes del genoma humano, cubriendo aproximadamente el 85% de las mutaciones causantes de enfermedad conocidas y más de 4.000 enfermedades monogénicas descritas. Se detectan SNVs, InDels, CNVs a nivel de exoma y CNVs de fragmento largo (68 síndromes de deleción y duplicación cromosómica).
¿Cuál es el tiempo de respuesta?
El tiempo de respuesta del BGI XOME es de aproximadamente 30 días desde la recepción de la muestra en el laboratorio BGI Genomics en Shenzhen. SGBio coordina el envío internacional con trazabilidad completa y hace seguimiento hasta la entrega del informe al médico solicitante.
¿Qué clasificación de variantes se utiliza?
Todas las variantes son evaluadas y clasificadas según las directrices del American College of Medical Genetics (ACMG): patogénica, probablemente patogénica, variante de significado incierto (VUS), probablemente benigna o benigna. Los hallazgos secundarios se reportan conforme a ACMG SF v2.0 (59 genes accionables). La base de datos de mutaciones se actualiza dos veces al año.
¿Se puede reanalizar el exoma en el futuro?
Sí. Los datos crudos del exoma se conservan y pueden ser reanalizados en el futuro a la luz de nueva evidencia científica o reclasificación de variantes. Esto es especialmente valioso en casos con VUS o resultados iniciales no concluyentes, ya que el conocimiento genómico avanza continuamente.

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