Paneles NGS
por especialidad.
Mas de 74 paneles multigenicos para diagnostico dirigido de enfermedades raras. Neurologia, Cardiologia, Nefrologia, Oftalmologia y mas — con informe en espanol coordinado desde Chile.
El estudio justo
para cada sospecha clinica.
Los paneles NGS analizan simultaneamente un conjunto de genes seleccionados segun el fenotipo del paciente. Son mas eficientes que estudiar gen por gen — y mas dirigidos que el exoma cuando la sospecha clinica orienta claramente a una categoria de enfermedad.
Mendelics, el mayor laboratorio genomico de Brasil, ofrece mas de 74 paneles validados para practicamente todas las especialidades medicas. SGBio coordina el acceso desde Chile — incluyendo la toma de muestra de saliva en centros en convenio, el envio a Brasil y la entrega del informe en espanol al medico tratante en aproximadamente 28 dias.
Diagnostico dirigido
cuando el fenotipo orienta.
Cuando la sospecha clinica apunta a una categoria de enfermedad especifica, los paneles NGS son mas eficientes que el exoma y mas completos que estudiar gen por gen.
516 genes asociados a epilepsia, encefalopatias epilepticas y epilepsias de dificil control medicamentoso. Incluye Sindrome de Dravet, Lipofuscinosis ceroideas, Esclerosis tuberosa e Hiperglicinemia no cetosica.
123 genes asociados a neuropatias perifericas hereditarias: Charcot-Marie-Tooth, neuropatias sensitivo-autonomicas, eritromelalgia, insensibilidad congenita al dolor, amiloidosis familiar y atrofia muscular espinal distal.
66 genes implicados en formas tempranas y/o familiares de Enfermedad de Alzheimer, Demencia frontotemporal, Enfermedad de Parkinson y Enfermedad de Alexander. No incluye analisis del alelo APOE4 ni expansion C9orf72.
Enfermedades raras de manifestacion temprana con tratamiento disponible: manifestaciones neurologicas, inmunologicas, hematologicas, metabolicas, endocrinas, renales, hepaticas y gastrointestinales. Indicado en pacientes sintomaticos.
Paneles disponibles
para cada especialidad.
Mendelics cubre practicamente todas las especialidades medicas con paneles multigenicos validados y acreditados. SGBio coordina el acceso desde Chile.
Consultanos directamente — tambien coordinamos paneles que no aparecen en este listado y secuenciacion customizada de genes especificos.
Todos los paneles NGS
disponibles en Chile.
Busca por nombre, enfermedad o gen. Si no encuentras lo que buscas, consultanos — coordinamos paneles adicionales y secuenciacion customizada.
| Panel | Genes | Plazo |
|---|
Como coordina SGBio
tu panel NGS en Chile.
El medico indica el panel segun la sospecha clinica. Escribenos con esa indicacion y te orientamos sobre cual panel es el mas adecuado.
La mayoria de los paneles aceptan muestra de saliva mediante swab bucal — no invasivo e indoloro. SGBio coordina la toma en centros en convenio en Chile.
Gestionamos el despacho internacional al laboratorio Mendelics en Sao Paulo, Brasil, con trazabilidad completa del envio.
Mendelics emite el informe en espanol. SGBio lo entrega al medico solicitante y acompana el proceso en todo momento.
Necesitas un panel NGS
para tus pacientes?
SGBio trabaja con neurologos, neuropediatras, cardiologos, nefrologos, genetistas clinicos y medicos de cualquier especialidad. Coordinamos el panel desde la solicitud hasta la entrega del informe en espanol — sin tramites adicionales para el medico ni para el paciente.
Atencion Lun-Vie en horario habil.
Dudas sobre los paneles NGS.
Que son los paneles NGS y cuando estan indicados?
Los paneles NGS son estudios geneticos que analizan simultaneamente un conjunto de genes seleccionados segun la sospecha clinica mediante secuenciacion de nueva generacion. Estan indicados cuando el cuadro clinico orienta a una categoria de enfermedad especifica — por ejemplo, epilepsia refractaria, neuropatia periferica hereditaria o miocardiopatia. Son mas eficientes que estudiar gen por gen y mas dirigidos que el exoma cuando el fenotipo es claro.
Cuando conviene un panel NGS en vez del exoma completo?
El panel NGS es preferible cuando la sospecha clinica es especifica y orienta claramente a un grupo de genes relacionados — por ejemplo, una epilepsia con fenotipo compatible con sindrome de Dravet o una neuropatia con caracteristicas de Charcot-Marie-Tooth. El exoma completo se prefiere cuando el fenotipo es heterogeneo, cuando varios organos estan comprometidos sin una direccion clara, o cuando los paneles previos fueron negativos.
El informe viene en espanol?
Si. Mendelics emite sus informes en espanol, lo que facilita la interpretacion clinica directa por parte del medico tratante y del paciente en Chile y America Latina. Este es uno de los diferenciadores clave de Mendelics frente a otros laboratorios de referencia internacional que reportan en ingles.
Como se toma la muestra para los paneles NGS?
La mayoria de los paneles NGS de Mendelics se realizan con saliva mediante swab bucal — una toma de muestra no invasiva, indolora y de alta estabilidad, que puede realizarse en el centro o en casos puntuales de forma coordinada. SGBio gestiona la logistica desde Chile.
Cuanto demoran los resultados?
La mayoria de los paneles tienen un tiempo de resultado de 28 dias desde la recepcion de la muestra en Mendelics, Sao Paulo. Algunos paneles especificos tienen plazos de 20 a 30 dias segun el estudio. SGBio hace seguimiento del proceso y notifica al medico solicitante cuando el informe esta disponible.
Cuanto cuesta un panel NGS en Chile?
El costo varia segun el panel y el caso clinico. SGBio entrega cotizacion personalizada y sin costo. Escribenos por WhatsApp o a contacto@sgbio.cl con la indicacion medica y te respondemos a la brevedad.
Puedo solicitar un panel que no aparece en el listado?
Si. Mendelics dispone de un catalogo ampliado que incluye cientos de paneles adicionales y secuenciacion customizada para genes especificos no cubiertos por los paneles estandar. Consultanos con el panel o gen especifico que necesitas y lo verificamos.
Procesado por
CAP · CLIA · ISO 15189 · PALC · Sao Paulo, Brasil
El panel indicado,
coordinado desde Chile.
Escribenos con la indicacion medica y te orientamos sin costo sobre cual panel es el mas adecuado para el caso.
contacto@sgbio.cl · Lun-Vie horario habil · Badajoz 45 of. 1701B, Las Condes