Familia jugando en parque — ExomeXtra® CeGaT exoma ampliado en Chile · SGBio
Diagnóstico Genético · CeGaT · Chile

ExomeXtra® — El exoma que
va más allá en Chile.

La solución intermedia entre el exoma estándar y el genoma completo. Más de 38.000 posiciones intrónicas, genoma mitocondrial completo y CNVs genome-wide — procesado en Tübingen, Alemania.

¿Para quién es?
>38.000 posiciones intrónicas · ClinVar · HGMD
Genoma mitocondrial completo · CNVs genome-wide
CAP · CLIA · ISO 15189 · ISO 17025 · DAkkS · ~4 semanas
Familia con niña en escaleras — ExomeXtra® CeGaT diagnóstico genético Chile · SGBio
¿Qué es el ExomeXtra®?

Más allá del exoma.
Antes del genoma.

El ExomeXtra® es el exoma clínico propietario de CeGaT, desarrollado en Tübingen, Alemania, con más de 15 años de experiencia en diagnóstico genético. Es una solución intermedia entre el exoma estándar y el genoma completo: cubre todas las regiones codificantes y además incorpora más de 38.000 posiciones intrónicas e intergénicas asociadas a enfermedad, el genoma mitocondrial completo y un backbone para detección de CNVs a nivel de genoma completo.

Con una cobertura diagnóstica promedio superior a 100X y un análisis bioinformático realizado íntegramente en casa por un equipo interdisciplinario de PhDs, bioinformáticos y médicos genetistas, el ExomeXtra® genera informes de alta usabilidad clínica.

SGBio coordina el acceso al ExomeXtra® en Chile — el exoma ampliado de CeGaT disponible en el país — coordinando la toma de muestra en centros en convenio, el envío al laboratorio CeGaT en Alemania y la entrega del informe al médico tratante.

Especificaciones

Datos técnicos del
ExomeXtra® en Chile.

Nombre del examen
ExomeXtra® — Exoma clínico ampliado · CeGaT
Laboratorio
CeGaT · Tübingen, Alemania
Regiones codificantes
Todas las proteínas codificantes del genoma
Posiciones intrónicas / intergénicas
>38.000 asociadas a enfermedad (ClinVar, HGMD, bases internas)
Genoma mitocondrial
Completo — alta cobertura para detección de heteroplasmia
CNVs
Backbone genome-wide — detección array CGH-like
Genes RNA clínicamente relevantes
Incluidos
Cobertura diagnóstica
>100X promedio · alta uniformidad
Variantes detectadas
SNVs · InDels · CNVs · Expansiones de repetición
Tipo de muestra
Sangre · coordinada en centros en convenio
Clasificación de variantes
Criterios ACMG clases 3/4/5 · análisis manual por genetistas
Análisis trío
Disponible (Single · Duo · Trio ExomeXtra®)
Análisis bioinformático
In-house · equipo interdisciplinario de PhDs + médicos genetistas
Tiempo de resultado
Aproximadamente 4 semanas desde la recepción de la muestra en CeGaT
Acreditaciones
CAP · CLIA · ISO 15189 · ISO 17025 (DAkkS)
¿Cuánto cuesta el ExomeXtra®?
SGBio entrega cotización personalizada y sin costo según el caso clínico.
¿Por qué el ExomeXtra®?

Lo que lo distingue
del exoma convencional.

El ExomeXtra® fue diseñado para cerrar la brecha entre el exoma estándar y el genoma completo, capturando variantes clínicamente relevantes que de otro modo se perderían.

>38.000 posiciones intrónicas

Incluye todas las posiciones intrónicas e intergénicas descritas como causantes de enfermedad en ClinVar, HGMD y bases de datos internas de CeGaT — regiones que el exoma estándar no captura.

ClinVar · HGMD · bases internas

Genoma mitocondrial completo

Cobertura completa del genoma mitocondrial con alta uniformidad, permitiendo la detección de heteroplasmia en diferentes grados. Fundamental en sospecha de enfermedades mitocondriales.

Heteroplasmia detectable

CNVs a nivel de genoma completo

El backbone genoma-wide permite detección de variaciones en número de copias con rendimiento similar a un array CGH, incluyendo combinaciones de CNVs con variantes de secuencia.

Array CGH-like performance

Trio ExomeXtra® con IVERP y UPD

El análisis trío incluye detección de variantes en genes con penetrancia reducida y expresividad variable (IVERP) y de isodisomías uniparentales (UPD) — funcionalidades exclusivas del análisis familiar completo.

IVERP · UPD · análisis trío

Análisis bioinformático in-house

Software propio desarrollado por CeGaT. Los datos son evaluados por múltiples expertos científicos — el informe final es revisado por médicos y genetistas para maximizar la usabilidad clínica.

Revisión médica incluida

CAP · CLIA · ISO 15189 · ISO 17025 (DAkkS)

CeGaT cuenta con cuatro acreditaciones internacionales: CAP (College of American Pathologists), CLIA (Clinical Laboratory Improvement Amendments), DIN EN ISO 15189 para diagnóstico médico clínico y DIN EN ISO/IEC 17025 para laboratorio de ensayo y calibración — ambas emitidas por la DAkkS alemana. El estándar más exigente del sector.

CAP · CLIA · DAkkS · ISO 15189 · ISO 17025
Indicaciones clínicas

¿Para quién está
indicado el ExomeXtra®?

El ExomeXtra® es la primera opción cuando se sospecha una causa intrónica o mitocondrial, y la segunda línea tras un exoma estándar negativo.

Indicaciones principales

Cuando el exoma estándar no es suficiente

Exoma estándar previo negativo con sospecha clínica persistente
Sospecha de variante intrónica profunda o defecto de splicing
Sospecha de enfermedad mitocondrial (miopatía, encefalopatía, MELAS)
Fenotipo heterogéneo sin diagnóstico molecular definido
Retraso global del desarrollo o epilepsia refractaria de causa desconocida
Cuando se requiere mayor sensibilidad sin alcanzar el costo del genoma completo
Otras indicaciones

Primera línea y situaciones específicas

Enfermedades raras con probable componente no codificante
Síndromes genéticos con malformaciones congénitas múltiples
Análisis trío en enfermedades con sospecha de mutación de novo
Sospecha de isodisomía uniparental (UPD) o imprinting
Segunda opinión molecular con estándares europeos de referencia
Confirmación molecular para acceso a terapias o ensayos clínicos
Proceso

Cómo coordina SGBio
el ExomeXtra® en Chile.

01
Indicación médica

El médico indica el ExomeXtra® según la sospecha clínica. Escríbenos con esa indicación y coordinamos el proceso completo.

02
Toma de muestra

Coordinamos la extracción de sangre en un centro en convenio en Chile. Sin preparación previa del paciente.

03
Envío a CeGaT

Gestionamos el despacho internacional al laboratorio CeGaT en Tübingen, Alemania, con trazabilidad completa del envío.

04
Informe revisado por genetistas

El equipo de PhDs y médicos de CeGaT prepara el informe. SGBio entrega el resultado al médico solicitante y acompaña el proceso en todo momento.

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Para profesionales de salud

¿Necesitas el ExomeXtra®
para tus pacientes?

SGBio trabaja directamente con neurólogos, neuropediatras, pediatras, genetistas clínicos y médicos internistas. Coordinamos el ExomeXtra® desde la solicitud hasta la entrega del informe — sin trámites adicionales para el médico ni para el paciente.

Solicitar información técnica WhatsApp directo

Atención Lun–Vie en horario hábil.

Padre con hijo en consulta pediátrica — SGBio coordina el ExomeXtra® en Chile
Ficha técnica completa disponible
Documentación técnica del ExomeXtra® disponible para revisión clínica previa a la solicitud. Contacta para recibirla.
CeGaT · CAP · CLIA · ISO 15189 · ISO 17025 (DAkkS)
Laboratorio europeo de referencia con la acreditación más exigente del sector para diagnóstico genético clínico.
Preguntas frecuentes

Resolvemos tus dudas
sobre el ExomeXtra®.

¿Qué es el ExomeXtra® de CeGaT?
El ExomeXtra® es el exoma clínico propietario de CeGaT, desarrollado en Tübingen, Alemania, con más de 15 años de experiencia. Es una solución intermedia entre el exoma estándar y el genoma completo: además de todas las regiones codificantes, incluye más de 38.000 posiciones intrónicas e intergénicas asociadas a enfermedad (ClinVar, HGMD), el genoma mitocondrial completo y detección de CNVs a nivel de genoma completo. Cobertura diagnóstica promedio superior a 100X.
¿Qué lo diferencia del exoma estándar y del genoma completo?
El ExomeXtra® ocupa una posición intermedia entre el exoma estándar y el genoma completo. El exoma estándar cubre solo las regiones codificantes del ADN — donde se concentra la mayoría de mutaciones conocidas, pero no todas. El ExomeXtra® agrega tres capas adicionales que el exoma estándar no tiene: más de 38.000 posiciones intrónicas e intergénicas asociadas a enfermedad (ClinVar, HGMD), el genoma mitocondrial completo con alta cobertura para detectar heteroplasmia, y un backbone genoma-wide para detección de CNVs. El genoma completo va un paso más allá y secuencia el 100% del ADN — incluyendo todo el intrón, aunque no todas esas regiones tienen utilidad clínica establecida. El ExomeXtra® captura lo clínicamente más relevante más allá del exoma, sin alcanzar el costo del genoma completo.
¿Qué tipo de muestra requiere el ExomeXtra®?
El ExomeXtra® requiere sangre — a diferencia de otros exomas que aceptan saliva, el ExomeXtra® trabaja exclusivamente con muestra de sangre para garantizar la calidad y cobertura requerida. SGBio coordina la extracción en centros en convenio en Chile. No se necesita preparación previa del paciente, y la muestra es estable para su envío internacional.
¿Está disponible el análisis en trío?
Sí. El Trio ExomeXtra® es el análisis de mayor rendimiento diagnóstico de CeGaT. Incluye al probando más ambos padres, identifica variantes de novo, realiza segregación familiar y adicionalmente detecta variantes en genes con penetrancia reducida y expresividad variable (IVERP), así como isodisomías uniparentales (UPD).
¿Para qué enfermedades está indicado el ExomeXtra®?
Está indicado cuando se sospecha una causa intrónica o mitocondrial no detectada por exoma estándar, en trastornos del neurodesarrollo (retraso global del desarrollo, epilepsia refractaria, autismo), enfermedades mitocondriales, síndromes genéticos complejos, y como segunda línea tras un exoma estándar negativo. También es la primera opción cuando se requiere mayor sensibilidad diagnóstica sin alcanzar el costo del genoma completo.
¿Cuánto demora el resultado del ExomeXtra®?
El tiempo de resultado es de aproximadamente 4 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio CeGaT en Tübingen, Alemania. SGBio coordina el envío internacional y hace seguimiento del proceso hasta la entrega del informe al médico solicitante.
¿Cuánto cuesta el ExomeXtra® en Chile?
El costo varía según el tipo de estudio (single, duo o trio) y el caso clínico. SGBio entrega cotización personalizada y sin costo — escríbenos por WhatsApp o a contacto@sgbio.cl y te respondemos a la brevedad.
¿Un resultado negativo descarta enfermedad genética?
Un resultado negativo en el ExomeXtra® no descarta necesariamente una causa genética. Algunas variantes pueden estar en regiones no cubiertas incluso por este exoma ampliado. En esos casos, el siguiente paso puede ser el genoma completo. El resultado siempre debe interpretarse junto al médico tratante.

Procesado por

CeGaT CAP · CLIA · ISO 15189 · ISO 17025 · DAkkS · Tübingen, Alemania
Exoma Clinico XOME™
Diagnostico genetico · ~22.000 genes
Genoma Completo WGS
Diagnostico genetico · 100% del genoma
Paneles NGS por Especialidad
Enfermedades raras · +74 paneles
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