Panel de Portadores en Chile · estudio preconcepcional · Mendelics · SGBio
Panel de Portadores · Mendelics · Chile

Saber antes de concebir es cuidar desde el inicio.

Panel de Portadores.
Estudio preconcepcional para
planificar con información.

Un análisis de saliva que identifica si tú y tu pareja son portadores de enfermedades recesivas — para decidir la planificación familiar con mayor información y evidencia.

Preguntas frecuentes
Muestra de saliva · kit domiciliario
Sin orden médica · informe en 4 semanas
Mendelics · São Paulo, Brasil

  • Saliva, no invasivoKit domiciliario · sin agujas ni extracción de sangre.

  • 4 semanas · informe en españolClasificación ACMG · sin orden médica para solicitar.

  • Mendelics · acreditadoCAP · ISO 15189 · PALC · CLIA · São Paulo, Brasil.

Pareja en planificación familiar · Panel de Portadores en Chile con SGBio · Mendelics
¿Qué es el Panel de Portadores?

Información genética
para decidir con confianza.

El Panel de Portadores — también conocido como test de compatibilidad genética o estudio preconcepcional — analiza si una persona es portadora de mutaciones recesivas asociadas a enfermedades hereditarias. Ser portador significa tener una copia mutada de un gen recesivo, pero sin manifestar la enfermedad — porque la otra copia funciona correctamente.

Está indicado para parejas en planificación familiar — idealmente antes del embarazo, pero también durante el primer trimestre. La mayoría de las parejas portadoras no tienen antecedentes familiares conocidos, porque los portadores sanos no manifiestan la enfermedad. Por eso el examen es especialmente relevante aun sin historia familiar.

Cuando ambos miembros de la pareja son portadores del mismo gen, existe un 25% de probabilidad de tener un hijo afectado en cada embarazo. Conocer esta información antes permite evaluar con un médico o genetista clínico opciones reproductivas — diagnóstico prenatal, fertilización in vitro con diagnóstico genético preimplantacional, adopción u otros caminos.

SGBio acerca el Panel de Portadores en Chile: enviamos el kit de saliva a domicilio, acompañamos el envío a Mendelics en São Paulo, Brasil y entregamos el informe en español en aproximadamente 4 semanas. No requiere orden médica para solicitarse, aunque se recomienda revisar los resultados con un médico o genetista clínico.

No se requiere orden médica para realizar el examen. Se recomienda que los resultados sean revisados con un médico o genetista clínico para una interpretación adecuada y orientación reproductiva.
WhatsApp · atención 24/7
25%
Hijo sano
Ni afectado ni portador
50%
Portador sano
Como los padres
25%
Hijo afectado
Hereda ambas copias mutadas
Por qué el Panel de Portadores

Información que te anticipa
a las decisiones importantes.

El examen combina un panel amplio con un flujo logístico simple, diseñado para planificación familiar real.

Herencia autosómica recesiva 25 / 50 / 25

Cuando ambos son portadores del mismo gen: 25% probabilidad de hijo afectado, 50% portador sano como los padres, 25% ni afectado ni portador. El examen permite anticipar ese escenario antes del embarazo.

Riesgo real cuantificable

Panel amplio de enfermedades recesivas

Cubre un amplio espectro de enfermedades autosómicas recesivas y ligadas al X clínicamente relevantes — desde fibrosis quística y atrofia muscular espinal hasta enfermedades metabólicas y lisosomales.

Clínicamente relevante

Muestra de saliva · no invasivo

Sin extracción de sangre. El kit se envía al domicilio; la toma es indolora y puede realizarse en casa siguiendo las instrucciones. Muestra estable para envío al laboratorio.

Saliva · domicilio

Informe en español · 4 semanas

Resultado disponible en aproximadamente 4 semanas desde la recepción en laboratorio. Informe redactado en español, con clasificación ACMG de cada variante y orientación clínica clara.

Clasificación ACMG

Laboratorio acreditado · Mendelics

Procesado en Mendelics (São Paulo, Brasil), uno de los laboratorios de genómica clínica más grandes de América Latina, con acreditaciones CAP, ISO 15189, PALC y CLIA.

CAP · ISO 15189 · PALC · CLIA

Ideal en pareja · mayor valor informativo

Para obtener información sobre el riesgo real de la pareja, lo ideal es que ambos se realicen el examen. Si solo uno resulta portador, el riesgo de un hijo afectado es muy bajo; el 25% aplica solo cuando ambos son portadores del mismo gen.

Examen en pareja
Enfermedades cubiertas

Panel amplio de enfermedades
autosómicas recesivas y ligadas al X.

El panel incluye enfermedades con alta prevalencia, relevancia clínica y opciones de manejo o prevención disponibles. A continuación algunas de las condiciones hereditarias más representativas analizadas.

Fibrosis Quística
Atrofia Muscular Espinal (SMA)
Talasemia α y β
Anemia de células falciformes
Enfermedad de Tay-Sachs
Síndrome X Frágil
Distrofia Muscular de Duchenne
Hemofilia A y B
Enfermedad de Gaucher
Niemann-Pick
Enfermedad de Canavan
Fenilcetonuria (PKU)
Galactosemia
Anemia de Fanconi
Síndrome de Bloom
Hiperplasia adrenal congénita
Enfermedad de Krabbe
Leucodistrofia metacromática
Mucopolisacaridosis
Deficiencia de MCAD
Método
Secuenciación NGS sobre panel amplio de genes recesivos

El Panel de Portadores utiliza secuenciación de nueva generación (NGS) sobre un conjunto amplio de genes asociados a enfermedades autosómicas recesivas y ligadas al X clínicamente relevantes. Cobertura exónica completa de los genes del panel más regiones intrónicas flanqueantes. Cada variante identificada se clasifica según criterios ACMG/AMP 2015 (patogénica, probablemente patogénica, VUS, benigna).

Cómo se interpretan los resultados

El panel no diagnostica enfermedad —
orienta tu planificación familiar.

El resultado se interpreta siempre junto a un médico o genetista clínico. Estas son las 4 posibles lecturas del examen cuando se realiza en pareja.

Ninguno portador del mismo gen
Riesgo bajo para las enfermedades del panel

No se identifican mutaciones recesivas compartidas en ninguno de los miembros de la pareja. Reduce significativamente la probabilidad de un hijo afectado por las enfermedades del panel — pero no elimina el riesgo de enfermedades fuera del panel ni de mutaciones de novo.

  • Planificación familiar con mayor tranquilidad
  • No reemplaza seguimiento obstétrico habitual
  • Información documentada para la pareja
Solo uno de los dos es portador
Información útil para familiares

Uno de los miembros de la pareja es portador de una mutación recesiva, pero el otro no. El riesgo de un hijo afectado es muy bajo — solo aparece al 25% cuando ambos son portadores del mismo gen. La información es útil para familiares de primer grado del portador.

  • Planificación familiar con riesgo bajo
  • Consejería genética para hermanos e hijos previos
  • Testeo en cascada familiar opcional
Ambos portadores del mismo gen
25% riesgo por embarazo · opciones reproductivas

Ambos miembros de la pareja son portadores del mismo gen recesivo. En cada embarazo existe 25% de probabilidad de hijo afectado, 50% de portador sano y 25% de ni afectado ni portador. Es el escenario más relevante para evaluar opciones reproductivas con un genetista clínico.

  • Evaluación reproductiva con genetista clínico
  • Diagnóstico prenatal en embarazo (vellosidades/amniocentesis)
  • Fertilización in vitro con diagnóstico genético preimplantacional
Variante de significado incierto (VUS)
Seguimiento con genetista

Se identifica una variante cuya relevancia clínica aún no está establecida. El médico o genetista clínico evaluará si aplica seguimiento dirigido, estudio de segregación familiar o reanálisis con evidencia futura.

  • Interpretación con genetista clínico
  • Posible estudio de segregación familiar
  • Re-evaluación con nueva evidencia científica
La interpretación clínica y la orientación reproductiva son responsabilidad del médico o genetista clínico. SGBio acerca el examen y acompaña la orientación logística, no emite diagnósticos.

Tu proceso en 4 pasos

Desde la consulta hasta el informe, un flujo simple y trazable.

1

Consulta y acompañamiento

Nos contactas por WhatsApp o formulario. Te orientamos sin costo y, si decides avanzar, acompañamos el envío del kit a tu domicilio. No se requiere orden médica.

2

Toma de muestra de saliva

Recibes el kit en casa. La toma es indolora — sin extracción de sangre — y sigue instrucciones simples. Ideal que ambos miembros de la pareja hagan el examen.

3

Envío y análisis en Mendelics

Acompañamos el envío internacional al laboratorio Mendelics (São Paulo, Brasil), acreditado CAP, CLIA, ISO 15189 y PALC. Secuenciación NGS sobre el panel de genes recesivos.

4

Informe en español · 4 semanas

Resultado en aproximadamente 4 semanas, con clasificación ACMG e interpretación clínica. Se recomienda revisar el informe con un médico o genetista clínico.

Hablemos de tu caso

Conversa con nuestro equipo. Te escuchamos, resolvemos tus dudas y te acompañamos en cada paso del proceso.

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¿Necesitas el Panel de Portadores
para tus pacientes?

SGBio acompaña toda la logística del Panel de Portadores de Mendelics — desde la entrega del kit hasta la recepción del informe en español. Tú te concentras en la asesoría reproductiva y genética de tus pacientes. Conoce quiénes somos y nuestros laboratorios aliados.

  • Informe en español · reporte ACMG/AMP 2015 listo para consulta reproductiva
  • Apoyo en interpretación · acompañamos al equipo clínico ante dudas sobre hallazgos o VUS
  • Mendelics · CAP · CLIA · ISO 15189 · PALC · acreditación internacional de primer nivel
Profesionales de la salud · SGBio acerca el Panel de Portadores en Chile
Preguntas frecuentes

Resolvemos tus dudas
sobre el Panel de Portadores.

Ficha técnica del examen
NombrePanel de Portadores Genéticos
Nombres alternativosTest de compatibilidad genética · Estudio (examen) genético preconcepcional · Carrier Screening
LaboratorioMendelics · São Paulo, Brasil
MuestraSaliva (kit domiciliario Oragene / OGD-610 o equivalente)
MétodoNGS (secuenciación masiva de nueva generación) + análisis bioinformático
Tiempo4 semanas desde recepción
InformeEn español, interpretación clínica según ACMG
Orden médicaNo requerida para solicitar; sí recomendada para interpretación
AcreditacionesCAP · ISO 15189 · PALC · CLIA
¿Es lo mismo que el Test de Compatibilidad Genética o el Estudio Preconcepcional?
Sí, son el mismo examen. El nombre técnico es Panel de Portadores, pero coloquialmente también se le conoce como Test de Compatibilidad Genética y, en literatura médica formal, como Estudio (o Examen) Genético Preconcepcional. En inglés se le llama Carrier Screening Panel o Expanded Carrier Screening. Los tres se refieren al mismo análisis: detectar si una persona es portadora de mutaciones recesivas que podría transmitir a su descendencia.
¿Qué es ser portador de una enfermedad recesiva?
Ser portador significa tener una copia mutada de un gen recesivo, pero sin manifestar la enfermedad porque la otra copia funciona correctamente. La mayoría de las personas portadoras no lo saben — no tienen síntomas ni antecedentes familiares evidentes. El riesgo aparece cuando ambos miembros de la pareja son portadores del mismo gen.
¿Se requiere orden médica para realizar el examen?
No. No se requiere orden médica para realizar el Panel de Portadores. Sin embargo, se recomienda que los resultados sean revisados con un médico o genetista clínico para una correcta interpretación y orientación reproductiva.
¿Qué tipo de muestra se utiliza?
Se utiliza una muestra de saliva, sin extracción de sangre. El kit se envía al domicilio y la toma es indolora, siguiendo las instrucciones incluidas. No requiere preparación especial ni ayuno.
¿Cuánto demora el resultado?
El resultado está disponible aproximadamente en 4 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio Mendelics. El informe llega redactado en español.
¿Qué método de análisis se utiliza?
El Panel de Portadores utiliza secuenciación de nueva generación (NGS) sobre un panel amplio de genes asociados a enfermedades recesivas clínicamente relevantes. Todas las variantes son clasificadas según las directrices de la ACMG.
¿Qué significa si ambos somos portadores del mismo gen?
Cuando ambos son portadores del mismo gen recesivo, en cada embarazo existe: 25% de probabilidad de hijo afectado, 50% de que sea portador sano como los padres y 25% de que no herede la mutación. Se recomienda consultar con un genetista clínico para orientación reproductiva.
¿Es necesario que ambos miembros de la pareja se realicen el examen?
Para obtener información sobre el riesgo real de la pareja, lo ideal es que ambos se realicen el examen. Si solo uno de los dos resulta portador de una enfermedad, el riesgo de tener un hijo afectado es muy bajo. El riesgo del 25% aplica solo cuando ambos son portadores del mismo gen.
¿Qué opciones existen si ambos resultan portadores?
Si ambos resultan portadores del mismo gen, existe un 25% de probabilidad de tener un hijo con la enfermedad en cada embarazo. En ese caso se recomienda consultar con un genetista clínico, quien orientará sobre las opciones disponibles — incluyendo el diagnóstico genético preimplantacional (DGP) si la pareja considera una fertilización in vitro.
¿Es útil si no tengo antecedentes familiares?
Sí. La mayoría de las parejas portadoras no tienen antecedentes familiares conocidos, porque los portadores sanos no manifiestan la enfermedad. Por eso el examen es especialmente relevante en planificación familiar incluso sin antecedentes.
¿Dónde se procesa el examen?
El examen se procesa en Mendelics (São Paulo, Brasil), uno de los laboratorios de genómica clínica más grandes de América Latina, con acreditaciones CAP (College of American Pathologists), CLIA, ISO 15189 y PALC. SGBio acompaña todo el envío internacional con trazabilidad completa.
¿Cuánto cuesta el Panel de Portadores en Chile?
SGBio entrega cotización personalizada y sin costo. Escríbenos por WhatsApp o a contacto@sgbio.cl y te respondemos a la brevedad con el valor actualizado y las opciones disponibles (examen individual o en pareja).
Ver referencias científicas
  1. Gregg AR, Aarabi M, Klugman S, et al. "Screening for autosomal recessive and X-linked conditions during pregnancy and preconception: a practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG)." Genetics in Medicine. 2021;23(10):1793–1806.
  2. American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG). Committee Opinion No. 691: "Carrier Screening for Genetic Conditions." Obstetrics & Gynecology. 2017;129(3):e41–e55.
  3. Edwards JG, Feldman G, Goldberg J, et al. "Expanded Carrier Screening in Reproductive Medicine — Points to Consider. A Joint Statement of ACMG, ACOG, NSGC, PQF and SMFM." Obstetrics & Gynecology. 2015;125(3):653–662.
  4. Richards S, Aziz N, Bale S, et al. "Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: joint consensus recommendation of the ACMG and AMP." Genetics in Medicine. 2015;17(5):405–424.
  5. Henneman L, Borry P, Chokoshvili D, et al. "Responsible implementation of expanded carrier screening — ESHG position paper." European Journal of Human Genetics. 2016;24:e1–e12.
  6. Langlois S, Benn P, Wilkins-Haug L. "Current controversies in prenatal diagnosis — carrier screening and beyond. SMFM Consult Series." American Journal of Obstetrics and Gynecology. 2020;223(4):B15–B31.
  7. Mendelics. "Detección de Portadores de Mutaciones de Enfermedades Recesivas — Información técnica y genes analizados." Documentación del laboratorio Mendelics, São Paulo, Brasil. Disponible en mendelics.com.br.

Procesado por

Mendelics — Laboratorio de genómica clínica São Paulo, Brasil · Laboratorio líder de genómica clínica en América Latina
  • CAP Acreditación del Colegio Americano de Patólogos
  • ISO 15189 Calidad y competencia en laboratorios clínicos
  • PALC Acreditación brasileña de laboratorios clínicos
  • CLIA Certificación federal de laboratorios clínicos (EE.UU.)

Las certificaciones listadas corresponden al laboratorio Mendelics, que procesa las muestras en São Paulo, Brasil. SGBio acerca el examen desde Chile acompañando el flujo clínico y logístico.

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