Genoma completo —
la respuesta mas amplia.
Secuenciacion del 100% del genoma humano. Mas de 20.000 genes, incluyendo regiones codificantes, intronicas, promotoras y mitocondriales — el estudio genetico de mayor alcance diagnostico disponible en Chile.
El 100% del genoma,
disponible en Chile.
El BGI-XOME cWGS (Clinical Whole Genome Sequencing) es la secuenciacion del genoma humano completo con fines diagnosticos. A diferencia del exoma, analiza el 100% del ADN — tanto las regiones codificantes como las no codificantes: intrones, promotores, regiones reguladoras e intergenicas — ademas del genoma mitocondrial completo.
Analiza mas de 20.000 genes, incluyendo mas de 4.800 genes de la base OMIM y mas de 6.000 enfermedades monogenicas conocidas. Un unico test de genoma completo proporciona resultados equivalentes a la combinacion de exoma clinico, secuenciacion mitocondrial completa y CNVSeq.
SGBio coordina el genoma completo BGI en Chile — coordinando la toma de muestra en centros en convenio, el envio internacional y la entrega del informe al medico tratante en aproximadamente 45 dias.
Datos tecnicos del
genoma completo BGI.
El mayor alcance diagnostico
en un solo examen.
El genoma completo no deja region sin analizar. Es el estudio de referencia cuando los demas no han dado respuesta.
100% del genoma — sin zonas ciegas
A diferencia del exoma (1-2% del genoma), el cWGS secuencia intrones, promotores, regiones reguladoras e intergenicas. Detecta variantes causantes de enfermedad que ningun otro metodo puede encontrar.
Cobertura total del ADNEquivale a exoma + mitocondrial + CNVSeq
Un unico test de cWGS proporciona resultados equivalentes a la combinacion de exoma clinico, secuenciacion mitocondrial completa y CNVSeq — reduciendo tiempos y costos totales del proceso diagnostico.
3 estudios en 1Genoma mitocondrial completo >=99%
Cobertura mitocondrial >=99% a 200X con numero de copia mitocondrial >=50. Alta sensibilidad para detectar variantes de heteroplasmia en diferentes grados — clave en enfermedades mitocondriales.
>=99% cobertura mitocondrialVariantes estructurales y STRs
Detecta perdida de heterocigosidad (LOH), translocaciones, inversiones y mutaciones dinamicas como expansiones de repeticiones en tandem cortas (STRs) — variantes invisibles para el exoma.
LOH · SVs · STRsAnalisis trio disponible
El analisis familiar en trio (probando + ambos padres) aumenta el rendimiento diagnostico al permitir identificar variantes de novo y realizar segregacion familiar con la mayor profundidad posible.
Mayor rendimiento en trioEquipo de +200 publicaciones cientificas
El equipo de BGI Genomics ha publicado mas de 200 articulos sobre enfermedades monogenicas en revistas internacionales, y ofrece interpretacion experta y asesoria genetica de alto nivel.
+200 publicaciones cientificasComo coordina SGBio
el genoma completo en Chile.
El medico indica el genoma completo segun la sospecha clinica. Escribenos con esa indicacion y coordinamos el proceso completo.
Coordinamos la extraccion de sangre periferica (5 mL) en un centro en convenio en Chile. Sin preparacion previa. En trio, las muestras del probando y ambos padres se envian juntas.
Gestionamos el despacho internacional al laboratorio BGI Genomics en Shenzhen, China, con trazabilidad completa del envio.
El informe llega al medico solicitante en aproximadamente 45 dias. SGBio acompana el proceso en todo momento.
Comparando opciones? Ver XOME BGINecesitas el genoma completo
para tus pacientes?
SGBio trabaja directamente con neurologos, neuropediatras, pediatras, genetistas clinicos y medicos internistas. Coordinamos el cWGS desde la solicitud hasta la entrega del informe — sin tramites adicionales para el medico ni para el paciente.
Atencion Lun-Vie en horario habil.
Resolvemos tus dudas
sobre el genoma completo.
Que es el genoma completo clinico de BGI?
El BGI-XOME cWGS (Clinical Whole Genome Sequencing) es la secuenciacion del genoma humano completo con fines diagnosticos. A diferencia del exoma, analiza tanto las regiones codificantes como las no codificantes — intrones, promotores e intergenicas — ademas del genoma mitocondrial completo. Analiza mas de 20.000 genes, incluyendo mas de 4.800 de la base OMIM y mas de 6.000 enfermedades monogenicas conocidas. Detecta SNVs, InDels, CNVs, variantes estructurales, LOH, translocaciones, inversiones y mutaciones dinamicas como STRs.
En que se diferencia del exoma completo?
El exoma cubre solo el 1-2% del genoma — las regiones codificantes donde se concentra la mayoria de mutaciones conocidas. El genoma completo secuencia el 100% del ADN, incluyendo intrones, promotores y regiones reguladoras. Esto le permite detectar variantes intronicas profundas, defectos en regiones reguladoras, variantes estructurales complejas y mutaciones dinamicas como expansiones de STRs. Un unico test de genoma completo proporciona resultados equivalentes a la combinacion de exoma clinico, secuenciacion mitocondrial completa y CNVSeq.
Que tipo de muestra requiere?
El genoma completo BGI requiere sangre periferica (5 mL de un adulto). SGBio coordina la extraccion en centros en convenio en Chile. No se necesita preparacion previa del paciente. Para el analisis en trio, las muestras del probando y ambos padres deben enviarse simultaneamente.
Cuanto demora el resultado?
El tiempo de resultado es de aproximadamente 45 dias desde la recepcion de la muestra en BGI Genomics. SGBio coordina el envio internacional y hace seguimiento hasta la entrega del informe al medico solicitante.
Esta disponible el analisis en trio?
Si. El analisis familiar en trio (probando + ambos padres) esta disponible. Permite identificar variantes de novo, realizar segregacion familiar y aumentar significativamente el rendimiento diagnostico. Las muestras del probando y ambos padres deben enviarse simultaneamente al laboratorio.
Para que enfermedades esta indicado?
Esta indicado en enfermedades raras sin diagnostico tras exoma negativo, enfermedades con sospecha de variante no codificante, trastornos del neurodesarrollo (epilepsia, discapacidad intelectual, autismo), enfermedades mitocondriales complejas, malformaciones congenitas multiples, recien nacidos criticos con sospecha genetica, y cuando se requiere la mayor cobertura diagnostica disponible. Tambien en familias con trastorno monogenico conocido para busqueda de portadores.
Cuanto cuesta el genoma completo en Chile?
El costo varia segun el tipo de estudio (individual o trio) y el caso clinico. SGBio entrega cotizacion personalizada y sin costo — escribenos por WhatsApp o a contacto@sgbio.cl y te respondemos a la brevedad.
Un resultado negativo descarta enfermedad genetica?
Un resultado negativo en el genoma completo no descarta necesariamente una causa genetica. Algunas variantes epigeneticas o en regiones de muy baja cobertura pueden no identificarse. El resultado siempre debe interpretarse junto al medico tratante.
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El genoma humano,
completo.
Coordinamos el genoma completo clinico de BGI en Chile. Escribenos con la indicacion de tu medico y te orientamos sin costo ni compromiso.
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