Examen Primer Dia · Mendelics
Enfermedades analizadas
Enfermedades analizadas
por el Examen Primer Dia.
El Examen Primer Dia analiza mas de 540 enfermedades geneticas tratables en recien nacidos, organizadas en 14 categorias clinicas. Todas las enfermedades incluidas tienen tratamiento disponible — el objetivo es la deteccion precoz antes de que aparezcan sintomas. Usa el buscador para encontrar una enfermedad o gen especifico.
+540enfermedades analizadas
14categorias clinicas
100%con tratamiento disponible
Deficiencias Auditivas
SorderaGJB2
SorderaGJB6
SorderaMYH9
Enfermedades Cardiovasculares y Dislipidemias
Calcificacion Arterial Generalizada de la InfanciaABCC6
HipercolesterolemiaAPOB
HipercolesterolemiaLDLR
HipercolesterolemiaLDLRAP1
HipercolesterolemiaPCSK9
QuilomicronemiaAPOA5
QuilomicronemiaAPOC2
QuilomicronemiaGPIHBP1
QuilomicronemiaLMF1
QuilomicronemiaLPL
Enfermedades del Metabolismo de Vitaminas y Minerales
AbetalipoproteinemiaMTTP
Acrodermatitis Enteropatica (Deficiencia de Zinc)SLC39A4
Anemia Megaloblastica Sensible a la TiaminaSLC19A2
Deficiencia de CobalaminaTHAP11
Deficiencia de CobalaminaZNF143
Deficiencia de Coenzima Q10COQ5
Deficiencia de Coenzima Q10COQ2
Deficiencia de Coenzima Q10COQ4
Deficiencia de Coenzima Q10COQ6
Deficiencia de Coenzima Q10COQ7
Deficiencia de Coenzima Q10COQ8A
Deficiencia de Coenzima Q10COQ9
Deficiencia de Coenzima Q10PDSS1
Deficiencia de Coenzima Q10PDSS2
Deficiencia del Cofactor de MolibdenoMOCS1
Deficiencia de Vitamina B12TCN2
Deficiencia de Vitamina ETTPA
Trastorno del NeurodesarrolloSLC31A1
Enfermedad de MenkesATP7A
Enfermedad de WilsonATP7B
Hipomagnesemia IntestinalTRPM6
Hipomagnesemia RenalCLDN16
Hipomagnesemia RenalCLDN19
Intolerancia al Ejercicio Sensible a la RiboflavinaSLC25A32
Neurodegeneracion Infantil Sensible a la BiotinaSLC5A6
Sindrome de Brown-Vialetto-Van LaereSLC52A2
Sindrome de Brown-Vialetto-Van LaereSLC52A3
Sindrome de Disfuncion del Metabolismo de la TiaminaSLC25A19
Sindrome de Disfuncion del Metabolismo de la TiaminaTPK1
Sindrome de Disfuncion del Metabolismo de la TiaminaSLC19A3
Enfermedades Endocrinas
Coreoatetosis, Hipotiroidismo Congenito y Disfuncion PulmonarNKX2-1
Deficiencia Combinada de Hormonas HipofisariasLHX3
Deficiencia Combinada de Hormonas HipofisariasLHX4
Deficiencia Combinada de Hormonas HipofisariasOTX2
Deficiencia Combinada de Hormonas HipofisariasPOU1F1
Deficiencia Combinada de Hormonas HipofisariasPROP1
Deficiencia de Corticosterona Metil OxidasaCYP11B2
Deficiencia de Dihidrolipoamida DeshidrogenasaDLD
Deficiencia de GlucocorticoidesMC2R
Deficiencia de GlucocorticoidesMRAP
Deficiencia de GlucocorticoidesNNT
Deficiencia de Hormonas HipofisariasSOX3
Deficiencia de Hormonas HipofisariasROBO1
Deficiencia de LeptinaLEP
Deficiencia de ProopiomelanocortinaPOMC
Deficiencia del Transportador de Monocarboxilato 1SLC16A1
Deficiencia de TRHTRH
Deficiencia Aislada de ACTHTBX19
Deficiencia Aislada de Hormona de CrecimientoGH1
Deficiencia Aislada de Hormona de CrecimientoGHRHR
Diabetes NeonatalINS
Diabetes NeonatalPLAGL1
Diabetes NeonatalZFP57
Diabetes Neonatal e Hipotiroidismo CongenitoGLIS3
Diabetes Neonatal o Hipoglucemia HiperinsulinemicaABCC8
Diabetes Neonatal o Hipoglucemia HiperinsulinemicaKCNJ11
Diabetes Neonatal o Hipoglucemia HiperinsulinemicaGCK
Disgenesia de TiroidesTUBB1
Dishormonogenesis TiroideaDUOX2
Dishormonogenesis TiroideaDUOXA2
Dishormonogenesis TiroideaIYD
Dishormonogenesis TiroideaSLC5A5
Dishormonogenesis TiroideaTG
Dishormonogenesis TiroideaTPO
Hiperparatiroidismo Neonatal GraveCASR
Hiperplasia Adrenal CongenitaCYP11B1
Hiperplasia Adrenal CongenitaCYP17A1
Hiperplasia Adrenal CongenitaHSD3B2
Hiperplasia Adrenal CongenitaZNRF3
Hiperplasia Adrenal Congenita LipidicaSTAR
Hipoglucemia HiperinsulinemicaUCP2
Hipoglucemia HiperinsulinemicaSLC25A36
Hipoglucemia HiperinsulinemicaGLUD1
Hipoglucemia HiperinsulinemicaINSR
Hipoglucemia Hiperinsulinemica, Hipopituitarismo, Anomalias Endodermicas y CraneofacialesFOXA2
Hipoplasia Adrenal CongenitaNR0B1
Hipotiroidismo Central CongenitoIRS4
Hipotiroidismo Central y SorderaTBL1X
Hipotiroidismo CongenitoTHRA
Hipotiroidismo CongenitoTRHR
Hipotiroidismo CongenitoTSHB
Hipotiroidismo CongenitoTSHR
Hipotiroidismo CongenitoNKX2-5
Hipotiroidismo CongenitoPAX8
Hipotiroidismo CongenitoMAML2
Hipotiroidismo CongenitoMAMLD1
Hipotiroidismo Congenito Asociado con el Sindrome de Bamforth-LazarusFOXE1
Hipotiroidismo Congenito DishormonogenicoSLC26A7
Hipotiroidismo Congenito y Crecimiento TesticularIGSF1
Insensibilidad Parcial a la Hormona de CrecimientoGHR
Insuficiencia Adrenal Congenita y Reversion Sexual 46,XYCYP11A1
Insuficiencia AdrenocorticalNR5A1
PseudohipoaldosteronismoSCNN1A
PseudohipoaldosteronismoSCNN1B
PseudohipoaldosteronismoSCNN1G
Sindrome de Acalasia-Addisonismo-AlacrimiaAAAS
Sindrome de Antley-Bixler, Anomalias Genitales y Esteroidogenesis DesordenadaPOR
Sindrome de Culler-JonesGLI2
Sindrome de PendredSLC26A4
Tiroides EctopicaCDCA8
Tiroides Ectopica, Malformacion Cardiaca y ArtrogriposisNKX2-6
Enfermedades Esqueleticas
Acondroplasia / HipocondroplasiaFGFR3
Osteogenesis ImperfectaCOL1A1
Osteogenesis ImperfectaCOL1A2
OsteopetrosisCLCN7
Raquitismo Deficiente en Hidroxilacion de Vitamina DCYP27B1
Raquitismo Deficiente en Hidroxilacion de Vitamina DCYP2R1
Raquitismo Dependiente de Vitamina DVDR
Raquitismo HipofosfatemicoDMP1
Raquitismo HipofosfatemicoFGF23
Raquitismo HipofosfatemicoENPP1
Raquitismo HipofosfatemicoPHEX
Raquitismo Hipofosfatemico e HipercalciuriaSLC34A3
Enfermedades Hematologicas
Afibrinogenemia CongenitaFGA
Anemia de Diamond-BlackfanEPO
Anemia de Diamond-BlackfanGATA1
Anemia de Diamond-BlackfanHEATR3
Anemia de Diamond-BlackfanRPL10
Anemia de Diamond-BlackfanRPL10A
Anemia de Diamond-BlackfanRPL11
Anemia de Diamond-BlackfanRPL15
Anemia de Diamond-BlackfanRPL18
Anemia de Diamond-BlackfanRPL19
Anemia de Diamond-BlackfanRPL26
Anemia de Diamond-BlackfanRPL27
Anemia de Diamond-BlackfanRPL3
Anemia de Diamond-BlackfanRPL31
Anemia de Diamond-BlackfanRPL34
Anemia de Diamond-BlackfanRPL35
Anemia de Diamond-BlackfanRPL35A
Anemia de Diamond-BlackfanRPL5
Anemia de Diamond-BlackfanRPL8
Anemia de Diamond-BlackfanRPLP0
Anemia de Diamond-BlackfanRPS10
Anemia de Diamond-BlackfanRPS11
Anemia de Diamond-BlackfanRPS15A
Anemia de Diamond-BlackfanRPS17
Anemia de Diamond-BlackfanRPS19
Anemia de Diamond-BlackfanRPS20
Anemia de Diamond-BlackfanRPS24
Anemia de Diamond-BlackfanRPS26
Anemia de Diamond-BlackfanRPS27
Anemia de Diamond-BlackfanRPS28
Anemia de Diamond-BlackfanRPS29
Anemia de Diamond-BlackfanRPS7
Anemia de Diamond-BlackfanTSR2
Anemia Falciforme y Otras HemoglobinopatiasHBB
Anemia Hemolitica No-EsferociticaHK1
Anemia MegaloblasticaAMN
Anemia MegaloblasticaCUBN
Deficiencia Combinada de Factores de Coagulacion Dependientes de Vitamina KGGCX
Deficiencia Combinada de Factores de Coagulacion Dependientes de Vitamina KVKORC1
Deficiencia Congenita de ProtrombinaF2
Deficiencia del Factor XIIIF13A1
Deficiencia del Factor XIIIF13B
Deficiencia de Piruvato Quinasa de EritrocitosPKLR
Hemofilia A (No incluye inversion intronica)F8
Hemofilia BF9
Purpura Trombocitopenica Trombotica CongenitaADAMTS13
Sindrome de Insuficiencia de la Medula OseaERCC6L2
Sindrome de Insuficiencia de la Medula OseaMYSM1
Sindrome de Insuficiencia de la Medula OseaSRP72
Sindrome de Shwachman-DiamondDNAJC21
Sindrome de Shwachman-DiamondEFL1
Sindrome de Shwachman-DiamondSBDS
Sindrome de Shwachman-DiamondSRP54
Sindrome de Shwachman-DiamondEIF6
Trombocitopenia Amegacariocitica CongenitaMPL
Enfermedades Hepaticas y Gastrointestinales
Agenesia PancreaticaPDX1
Agenesia PancreaticaZNF808
Agenesia PancreaticaPTF1A
Colestasis y SorderaUSP53
Colestasis Intrahepatica Familiar ProgresivaABCB11
Colestasis Intrahepatica Familiar ProgresivaABCB4
Colestasis Intrahepatica Familiar ProgresivaATP8B1
Colestasis Intrahepatica Familiar ProgresivaTJP2
Colestasis Intrahepatica Familiar ProgresivaNR1H4
Colestasis Intrahepatica Familiar ProgresivaSLC51A
Colestasis Intrahepatica Familiar ProgresivaZFYVE19
Colestasis Intrahepatica Familiar ProgresivaMYO5B
Colestasis Intrahepatica Familiar ProgresivaSEMA7A
Defecto de Conjugacion de Acidos BiliaresBAAT
Defecto de Sintesis de Acidos BiliaresCYP7B1
Deficiencia Congenita de LactasaLCT
Deficiencia de Proproteina Convertasa 1/3PCSK1
Diarrea CongenitaSLC26A3
Diarrea CongenitaDGAT1
Diarrea CongenitaNEUROG3
Intolerancia a la FructosaALDOB
Malabsorcion de Glucosa y GalactosaSLC5A1
Sindrome de Crigler-NajjarUGT1A1
Enfermedades Inmunologicas
AgammaglobulinemiaBLNK
AgammaglobulinemiaCD79A
AgammaglobulinemiaCD79B
AgammaglobulinemiaIGLL1
AgammaglobulinemiaPIK3R1
AgammaglobulinemiaIGHM
AgammaglobulinemiaPOU2AF1
AgammaglobulinemiaSH3KBP1
AgammaglobulinemiaSLC39A7
AgammaglobulinemiaSPI1
AgammaglobulinemiaTCF3
AgammaglobulinemiaPIK3CD
Agammaglobulinemia Ligada al XBTK
Agamaglobulinemia, Anomalias Distales de Miembros y Malformaciones UrogenitalesTOP2B
Anomalias Plaquetarias, Eosinofilia y Enfermedad Inflamatoria InmunomediadaARPC1B
Atimia CongenitaPAX1
Deficiencia de Adhesion LeucocitariaFERMT3
Deficiencia de Adhesion LeucocitariaITGB2
Deficiencia del Componente 3 del ComplementoC3
Deficiencia del Factor IntrinsecoCBLIF
Deficiencia de Linfocitos T, Alopecia Congenita y Distrofia UnguealFOXN1
Deficiencia de Purina Nucleosido FosforilasaPNP
Desregulacion Inmunologica, Poliendocrinopatia y EnteropatiaFOXP3
Disgenesia ReticularAK2
Enfermedad Autoinflamatoria Sistemica con VasculitisLYN
Enfermedad Granulomatosa CronicaCYBA
Enfermedad Granulomatosa CronicaCYBB
Enfermedad Granulomatosa CronicaNCF2
Enfermedad Granulomatosa CronicaNCF4
Enfermedad Granulomatosa CronicaCYBC1
Inmunodeficiencia CombinadaDOCK2
Inmunodeficiencia CombinadaPOLD1
Inmunodeficiencia CombinadaPOLD2
Inmunodeficiencia Combinada Asociada a ZAP70ZAP70
Inmunodeficiencia Combinada, Anemia Megaloblastica e HiperhomocisteinemiaMTHFD1
Inmunodeficiencia de Celulas TORAI1
Inmunodeficiencia de Celulas TCARMIL2
Inmunodeficiencia y Hiper-IgMAICDA
Inmunodeficiencia y Hiper-IgMCD40
Inmunodeficiencia y Hiper-IgMCD40LG
Inmunodeficiencia y Hiper-IgMUNG
Inmunodeficiencia y Hiper-IgMINO80
Inmunodeficiencia Grave Combinada (SCID)CD247
Inmunodeficiencia Grave Combinada (SCID)CORO1A
Inmunodeficiencia Grave Combinada (SCID)ADA
Inmunodeficiencia Grave Combinada (SCID)BCL10
Inmunodeficiencia Grave Combinada (SCID)CARD11
Inmunodeficiencia Grave Combinada (SCID)CD3D
Inmunodeficiencia Grave Combinada (SCID)CD3E
Inmunodeficiencia Grave Combinada (SCID)CD3G
Inmunodeficiencia Grave Combinada (SCID)CTPS1
Inmunodeficiencia Grave Combinada (SCID)IKBKB
Inmunodeficiencia Grave Combinada (SCID)IL2RG
Inmunodeficiencia Grave Combinada (SCID)IL7R
Inmunodeficiencia Grave Combinada (SCID)JAK3
Inmunodeficiencia Grave Combinada (SCID)LAT
Inmunodeficiencia Grave Combinada (SCID)LCK
Inmunodeficiencia Grave Combinada (SCID)MALT1
Inmunodeficiencia Grave Combinada (SCID)MAP3K14
Inmunodeficiencia Grave Combinada (SCID)PTPRC
Inmunodeficiencia Grave Combinada (SCID)RAC2
Inmunodeficiencia Grave Combinada (SCID)RAG1
Inmunodeficiencia Grave Combinada (SCID)RAG2
Inmunodeficiencia Grave Combinada (SCID)RASGRP1
Inmunodeficiencia Grave Combinada (SCID)TFRC
Inmunodeficiencia Grave Combinada (SCID)IRF4
Inmunodeficiencia Grave Combinada (SCID)ITPKB
Inmunodeficiencia Grave Combinada (SCID)LCP2
Inmunodeficiencia Grave Combinada (SCID)SASH3
Inmunodeficiencia Grave Combinada (SCID) y HipoglucemiaHYOU1
Inmunodeficiencia Grave Combinada (SCID) y Sensibilidad a la RadiacionDCLRE1C
Inmunodeficiencia, Defecto del Magnesio, Infeccion por Epstein-Barr y NeoplasiaMAGT2
Inmunodeficiencia, Linfoproliferacion y AutoinmunidadIL2RA
Inmunodeficiencia, Linfoproliferacion y AutoinmunidadIL2RB
Infecciones Piogenas RecurrentesMYD88
Infecciones Piogenas RecurrentesTRAK1
Infecciones Piogenas RecurrentesTRAK4
Infecciones Piogenas RecurrentesTIRAP
Linfedema Primario, Mielodisplasia, Inmunodeficiencia y Leucemia Mieloide AgudaGATA2
Linfohistiocitosis HemofagociticaPRF1
Linfohistiocitosis HemofagociticaSTX11
Linfohistiocitosis HemofagociticaSTXBP2
Linfohistiocitosis HemofagociticaUNC13D
Linfohistiocitosis HemofagociticaFAAP24
Linfohistiocitosis HemofagociticaRC3H1
Linfohistiocitosis HemofagociticaRHOG
Linfohistiocitosis Hemofagocitica y Linfoma Subcutaneo de Celulas THAVCR2
Neutropenia CongenitaELANE
Neutropenia CongenitaG6PC3
Neutropenia CongenitaGFI1
Neutropenia CongenitaHAX1
Neutropenia CongenitaJAGN1
Neutropenia CongenitaVPS45
Neutropenia CongenitaCLPB
Neutropenia CongenitaCSF3R
Sindrome de Chediak-HigashiLYST
Sindrome de GriscelliRAB27A
Sindrome de Wiskott-AldrichWAS
Sindrome de Wiskott-AldrichWIPF1
Sindrome del Linfocito DesnudoTAP1
Sindrome del Linfocito DesnudoTAP2
Sindrome del Linfocito DesnudoTAPBP
Sindrome del Linfocito DesnudoB2M
Sindrome del Linfocito DesnudoCIITA
Sindrome del Linfocito DesnudoRFX5
Sindrome del Linfocito DesnudoRFXANK
Sindrome del Linfocito DesnudoRFXAP
Sindrome Hiper-IgEDOCK8
Sindrome Hiper-IgEPGM3
Sindrome LinfoproliferativoSH2D1A
Sindrome LinfoproliferativoXIAP
Sindrome LinfoproliferativoCD27
Sindrome LinfoproliferativoCD70
Sindrome LinfoproliferativoITK
Sindrome Linfoproliferativo Autoinmune (ALPS)FAS
Sindrome Linfoproliferativo Autoinmune (ALPS)FASLG
Sindrome Linfoproliferativo Autoinmune (ALPS)CASP8
Sindrome Linfoproliferativo Autoinmune (ALPS)CTLA4
Sindrome Linfoproliferativo Autoinmune (ALPS)NFKB1
Sindrome Linfoproliferativo Autoinmune (ALPS)PRKCD
Sindrome WHIMCXCR2
Sindrome WHIMCXCR4
Susceptibilidad a Enfermedad MeningococicaCFP
Susceptibilidad a Hepatitis A FulminanteIL18BP
Susceptibilidad a Infecciones por MicobacteriasIFNGR1
Susceptibilidad a Infecciones por MicobacteriasIFNGR2
Susceptibilidad a Infecciones por MicobacteriasIL12B
Susceptibilidad a Infecciones por MicobacteriasIL12RB1
Susceptibilidad a Infecciones por MicobacteriasIRF8
Susceptibilidad a Infecciones por MicobacteriasRORC
Susceptibilidad a Infecciones por MicobacteriasIFNG
Susceptibilidad a Infecciones por MicobacteriasIL12RB2
Susceptibilidad a Infecciones por MicobacteriasIL23R
Susceptibilidad a Infecciones por MicobacteriasJAK1
Susceptibilidad a Infecciones por MicobacteriasSPPL2A
Susceptibilidad a Infecciones por MicobacteriasTBX21
Susceptibilidad a Infecciones por MicobacteriasSP110
Susceptibilidad a Infecciones por Micobacterias y ViralesSTAT1
Susceptibilidad a Infecciones por Micobacterias y ViralesTYK2
Enfermedades Neurologicas
Atrofia Muscular EspinalSMN1
Crisis Encefalomiopaticas Metabolicas Recurrentes, Rabdomiolisis, Arritmias Cardiacas y NeurodegeneracionTANGO2
Deficiencia Cerebral de CreatinaGATM
Deficiencia Cerebral de CreatinaGAMT
Deficiencia de Piridoxamina 5-Fosfato OxidasaPNPO
Deficiencia de Transporte Cerebral de FolatoFOLR1
Distonia Respondedora a L-DopaSPR
Distrofia Muscular de DuchenneDMD
Enfermedad de SegawaTH
Encefalopatia EpilepticaKCNT1
Encefalopatia GlicinicaAMT
Encefalopatia GlicinicaGLDC
Epilepsia Neonatal Familiar BenignaKCNQ2
Epilepsia Respondedora a PiridoxinaPLPBP
Epilepsia Respondedora a PiridoxinaALDH7A1
Esclerosis TuberosaTSC1
Esclerosis TuberosaTSC2
HiperreflexiaGLRA1
HiperreflexiaGLRB
HiperreflexiaSLC6A5
Miastenia CongenitaLAMB2
Miastenia CongenitaPLEC
Miastenia CongenitaALG14
Miastenia CongenitaALG2
Miastenia CongenitaCHRNA1
Miastenia CongenitaCHRNB1
Miastenia CongenitaCHRND
Miastenia CongenitaCHRNE
Miastenia CongenitaPREPL
Miastenia CongenitaTEFM
Miastenia CongenitaTOR1AIP1
Miastenia CongenitaVAMP1
Miastenia CongenitaSLC25A1
Miastenia CongenitaASCC3
Miastenia CongenitaRAPSN
Miastenia CongenitaCHAT
Miastenia CongenitaLAMA5
Miastenia CongenitaMYO9A
Miastenia CongenitaMUSK
Miastenia CongenitaPURA
Miastenia CongenitaRPH3A
Miastenia CongenitaSNAP25
Miastenia CongenitaLRP4
Miastenia CongenitaAGRN
Miastenia CongenitaCOL13A1
Miastenia CongenitaCOL9
Miastenia CongenitaDOK7
Miastenia CongenitaDPAGT1
Miastenia CongenitaGFPT1
Miastenia CongenitaSLC18A3
Miastenia CongenitaSLC5A7
Miastenia CongenitaSYT2
Miastenia Congenita y Hiperexcitabilidad CorticalCHD8
Miastenia Congenita y Paralisis PeriodicasSCN4A
Miopatia CentronuclearMTM1
Miopatia y Metabolismo Anormal de Lipidos (Deficiencia de Deshidrogenasas Multiples)FLAD1
Neuropatia y Atrofia OpticaPDXK
Neuropatia por SorbitolSORD
Parkinsonismo-Distonia InfantilSLC18A2
Sindrome de Deficiencia de GLUTSLC2A1
Sindrome de Deplecion del ADN MitocondrialTK2
Sindrome Distonia-TemblorIMPDH2
Enfermedades Pulmonares
Fibrosis QuisticaCFTR
Enfermedades Renales
Acidosis Tubular Renal DistalATP6V0A4
Acidosis Tubular Renal Distal y Sordera Neurosensorial ProgresivaATP6V1B1
Diabetes Insipida NefrogenicaAQP2
Diabetes Insipida NefrogenicaAVPR2
Sindrome de BartterBSND
Sindrome de BartterCLCNKA
Sindrome de BartterCLCNKB
Sindrome de BartterKCNJ1
Sindrome de BartterSLC12A1
Sindrome de BartterMAGED2
Sindrome de FechtnerMYH9
Sindrome NefroticoCOQ8B
Errores Innatos del Metabolismo
Acidemia Glutarica (Aciduria Glutarica)GCDH
Acidemia Isovalerica (Aciduria Isovalerica)IVD
Acidemia Metilmalonica y HomocistinemiaHCFC1
Acidemia Propionica (Aciduria Propionica)PCCA
Acidemia Propionica (Aciduria Propionica)PCCB
Aciduria Alfa-Metil AcetoaceticaACAT1
Aciduria ArgininosuccinicaASL
Aciduria Maionica y MetilmaionicaACSF3
Aciduria Metilmalonica (Acidemia Metilmalonica)D2HGDH
Aciduria Metilmalonica (Acidemia Metilmalonica)MMAA
Aciduria Metilmalonica (Acidemia Metilmalonica)MMAB
Aciduria Metilmalonica (Acidemia Metilmalonica)MMUT
Aciduria Metilmalonica y HomocistinuriaABCD4
Aciduria Metilmalonica y HomocistinuriaLMBRD1
Aciduria Metilmalonica y HomocistinuriaMMACHC
Aciduria Metilmalonica y HomocistinuriaMMADHC
AdrenoleucodistrofiaABCD1
Alfa ManosidosisMAN2B1
Anemia Megaloblastica y Deficiencia Cerebral de FolatoDHFR
ArgininemiaARG1
Cistinosis NefropaticaCTNS
CistinuriaSLC7A9
CitrulinemiaASS1
CitrulinemiaSLC25A13
Coproporfiria HereditariaCPOX
Defecto Congenito de Sintesis de Acidos BiliaresAKR1D1
Defecto Congenito de Sintesis de Acidos BiliaresAMACR
Defecto Congenito de Sintesis de Acidos BiliaresHSD3B7
Defecto Congenito de Sintesis de Acidos BiliaresABCD3
Defecto Congenito de Sintesis de Acidos BiliaresACOX2
Deficiencia de 3-Hidroxi-3-Metilglutaril-CoA LiasaHMGCL
Deficiencia de 3-Hidroxi-3-Metilglutaril-CoA Sintasa 2HMGCS2
Deficiencia de 3-Hidroxi-acil-CoA DeshidrogenasaHADH
Deficiencia de Acido Ceto de Cadena Ramificada Deshidrogenasa QuinasaBCKDK
Deficiencia de Acil-CoA Deshidrogenasa de Cadena MediaACADM
Deficiencia de Acil-CoA Deshidrogenasa de Cadena LargaACADVL
Deficiencia de Acil-CoA Deshidrogenasa MultipleETFA
Deficiencia de Acil-CoA Deshidrogenasa MultipleETFB
Deficiencia de Acil-CoA Deshidrogenasa MultipleETFDH
Deficiencia de Anhidrasa Carbonica VACA5A
Deficiencia de BiotinidasaBTD
Deficiencia de Carbamil Fosfato Sintetasa ICPS1
Deficiencia de Carnitina Palmitoiltransferasa ICPT1A
Deficiencia de Carnitina Palmitoiltransferasa II InfantilCPT2
Deficiencia de Carnitina-Acilcarnitina TranslocasaSLC25A20
Deficiencia de Fosfoenolpiruvato Carboxiquinasa CitosolicaPCK1
Deficiencia de Fosfoglicerato DeshidrogenasaPHGDH
Deficiencia de Fosfoserina AminotransferasaPSAT1
Deficiencia de Fosfoserina FosfatasaPSPH
Deficiencia de Fructosa-1,6-BifosfatasaFBP1
Deficiencia de Holocarboxilasa SintetasaHLCS
Deficiencia de Isobutiril-CoA DeshidrogenasaACAD8
Deficiencia de L-Aminoacido Aromatico DescarboxilasaDDC
Deficiencia de Lipasa Acida LisosomalLIPA
Deficiencia de Metilmalonil-CoA EpimerasaMCEE
Deficiencia de N-Acetilglutamato SintasaNAGS
Deficiencia de Ornitina TranscarbamilasaOTC
Deficiencia de Proteina Trifuncional MitocondrialHADHA
Deficiencia de Proteina Trifuncional MitocondrialHADHB
Deficiencia de Succinil-CoA:3-Oxoacido-CoA TransferasaOXCT1
Deficiencia de Sacarasa-IsomaltasaSI
Deficiencia Sistemica Primaria de CarnitinaSLC22A5
Distonia Respondedora a L-DopaGCH1
Trastorno Congenito de la Glicosilacion (CDG) IbMPI
Trastorno Congenito de la Glicosilacion (CDG) IImSLC35A2
Trastorno Congenito de la Glicosilacion (CDG) IInSLC39A8
Trastorno Congenito de la Glicosilacion (CDG) ItPGM1
Trastorno Congenito de la Glicosilacion (CDG) IzCAD
Enfermedad de FabryGLA
Enfermedad de GaucherGBA1
Enfermedad del Jarabe de ArceBCKDHA
Enfermedad del Jarabe de ArceBCKDHB
Enfermedad del Jarabe de ArceDBT
Neoplasias
RetinoblastomaRB1
Farmacogenetica
Deficiencia de G6PD (sensibilidad a medicamentos oxidantes)G6PD
Hipertermia Maligna (anestesia)RYR1
Hipertermia Maligna (anestesia)CACNA1S
Sin resultados
No encontramos enfermedades o genes que coincidan con tu busqueda.
Intenta con otro termino.
Examen Primer Dia · Chile
Quieres coordinar
Quieres coordinar
el examen en Chile?
SGBio coordina la toma de muestra y el envio a Mendelics. Informe en espanol en 4 semanas.